69 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

245 ISBN: 978-84-09-57975-4 ÁREA DE ESPECIALIDAD  Gastroenterología, Hepatología y Nutrición #733 PÓSTER CON DEFENSA Enfermedad por retención de quilomicrones: la importancia de una adecuada sospecha clínica Gema Hurtado Sáez , Juan José Benavente García , Pedro Cortés Mora , Francisca Bermejo Costa , José M.ª Donate Legaz , Sara de Murcia Lemauviel , Andrea Moreno Herrera , Daniel Doval Calvo , Lucía Sampériz Sinovas Hospital Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN La enfermedad de Anderson, o enfermedad por reten- ción de quilomicrones (CMRD), es una rara enfermedad autosómica recesiva. Se caracteriza por la incapacidad de secretar quilomicrones de los enterocitos después de la ingestión de grasas. Hasta la fecha, se han identificado aproximadamente 40 individuos con variantes patóge- nas bialélicas en SAR1B . RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niña de 11 años, en seguimiento en la consulta de gas- troenterología infantil desde los 18 meses por enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) complicado. Diagnosti- cada al nacimiento de síndrome de cromosoma 8 recombi- nante con encefalopatía secundaria. Comienza con vómi- tos tras todas las tomas desde los primeros días de vida, requiriendo tratamiento con cisaprida para su control. Mal- nutrición secundaria con evolución de curva ponderal len- ta pero ascendente. A los 5 años se evidencia en control analítico concentraciones plasmáticas de CT, c-LDL, HDL, TG y APO-B disminuidas, asociado a hipertransaminasemia y esteatosis hepática focal en ecografía abdominal. Se reali- za estudio de hipobetalipoproteinemia por déficit de Apo-B que resulta negativo, ampliándose posteriormente a CMRD con mutación patogénica en el gen SAR1B . Caso 2 Niña de 3 años, hermana de la niña anterior, en segui- miento en consulta de gastroenterología infantil desde los 2 meses por vómitos y mala curva ponderal. Requiere in- greso hospitalario a los 4 meses de vida por malnutrición y ERGE, evidenciándose esteatorrea. A los 2 años comienza con hipobetalipoproteinemia e hipertransaminasemia, por lo que se inicia dieta con restricción de grasas y suplementos vitamínicos con buena evolución. Ante sospecha clínica, se extrae estudio genético que revela mutación patogénica en el gen SAR1B que coincide con la de su hermana. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS CMRD se manifiesta típicamente en la infancia con retra- so en el crecimiento, diarrea, vómitos, distensión abdominal y malabsorción de grasas con esteatorrea. Además, puede presentar afectación en otros sistemas debido a la desnu- trición y deficiencias de vitaminas liposolubles (anomalías neuromusculares, mineralización ósea deficiente, INR pro- longado o alteraciones oftalmológicas). Analíticamente estos individuos presentan hipocolesterolemia marcada, niveles bajos de apolipoproteína B, niveles de triglicéridos normales o bajos y concentraciones bajas de vitaminas li- posolubles (A, D, E y K). La imagen endoscópica muestra enterocitos repletos de microvacuolas lipídicas intracito- plasmática, aunque esta no es necesaria para el diagnósti- co. En la actualidad, no hay publicados criterios diagnósticos clínicos de consenso, realizándose este mediante genética molecular ante sospecha clínica. El diagnóstico temprano combinado con la suplementación vitamínica adecuada de por vida ayuda a prevenir las manifestaciones extraintesti- nales, asociando en estos casos un pronóstico favorable a largo plazo.