70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

322 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1316 MEJORES CASOS CLÍNICOS Medicina de precisión: un nuevo horizonte en la Oncología pediátrica Carmen Martínez Ramírez, Ana Segura Machado, Alberto Ferrín Dianez, Paloma S á nchez Gallego, Lourdes García Pinilla, Gisela Parra Mart í nez, David Garc í a Aldana, Elena Mateos Gonz á lez Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba INTRODUCCIÓN A pesar de los avances de tratamiento multimodal en la oncología en los últimos años, los tumores alto grado, pro- gresivos o recidivantes continúan teniendo un pronóstico particularmente malo con tasas de supervivencia inferiores al 20% a los dos años. Dada la necesidad urgente de nuevas estrategias de tratamiento, surge la medicina de precisión, tratando de integrar los datos clínicos, anatomopatológicos y moleculares del tumor con el fin de seleccionar el trata- miento óptimo o más adaptado a su perfil biológico. Presentamos los casos de varios pacientes en los que la aplicación de esta medicina individualizada ha supuesto una nueva línea de tratamiento. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niño de 4 años con diagnóstico de tumor difuso lepto- meníngeo. El estudio molecular muestra fusión de gen BRAF así como metilación MC-2 en el análisis del metiloma. Se decide inicio de tratamiento dirigido con trametinib como primera línea permaneciendo enfermedad estable durante un año; presentando además una adecuada tolerancia al fármaco. Tras objetivar progresión tumoral, se suspende tra- tamiento diana iniciando quimioterapia y posteriormente protonterapia como 2.ª y 3.ª línea respectivamente. Caso 2 Niña de 2 años con diagnóstico de glioma de grado de localización bulboprotuberancial con extensión cervical. Tras conseguir una resección parcial tumoral, permanecer con clínica neurológica florida, y objetivar en el análisis molecu- lar mutación BRAF, se decide inclusión en ensayo clínico para comprobar la eficacia de un tratamiento diana frente a la quimioterapia como primera línea. Es retirada del ensayo debido a los efectos secundarios, iniciando tratamiento qui- mioterápico según protocolo. Caso 3 Niño de 11 con neurofibromatosis tipo I que es diagnos- ticado de un glioma de bajo grado de localización mesence- fálica. Dos años tras haber recibido tratamiento de 1.ª línea con quimioterapia y cirugía se objetiva progresión radiológi- ca y clínica, destacando imposibilidad para la deambulación. Se decide inicio de tratamiento dirigido con selumetinib como uso compasivo con resultados clínicos llamativos; re- cuperando autonomía en la marcha. Caso 4 Niña de 4 años con sospecha inicial de glioma de bajo grado de localización troncoencefálica. En este caso, es el análisis molecular y el metiloma el que da el diagnóstico de glioma difuso de línea media con mutación H3K27M+. Dado el mal pronóstico tumoral; se objetiva la posibilidad de inclu- sión en ensayo clínico con terapia dirigida, suponiendo una opción terapéutica inexistente previamente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El abordaje individualizado de los tumores en función de su comportamiento biológico puede considerarse presente y futuro de la oncología, tanto en la estratificación del ries- go como en el tratamiento.