70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

323 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #990 MEJORES CASOS CLÍNICOS Metahemoglobinemia congénita como causa de cianosis neonatal: a propósito de un caso Anabel Carmona Núñez 1 , Elena Reyzabal Ereño 2 , M.ª Cruz López Herrera 3 , Andrea Miguélez Velasco 3 , Sara Ansó Olivan 3 , Rosa M.ª Adán Pedroso 3 , Javier Arzuaga Méndez 3 , Itziar Astigarraga Aguirre 3 1 Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, Vizcaya 2 Hospital Universitario Ciudad Real, Ciudad Real 3 Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN El diagnóstico diferencial de cianosis neonatal es amplio, siendo la metahemoglobinemia muy poco frecuente. Descri- bimos un caso de metahemoglobinemia congénita con el fin de alertar sobre la importancia de ampliar el diagnóstico di- ferencial de la cianosis neonatal e insistir en la valoración de la gasometría capilar en estos pacientes. RESUMEN DEL CASO Recién nacido a término sin antecedentes materno-obs- tétricos destacables, ingresa desde área de partos en las primeras cuatro horas de vida por cianosis en contexto de neumotórax, no significativo desde el punto de vista clínico ni radiológico y sin respuesta a la administración de oxígeno. Estudios complementarios normales (ecocardiografía, eco- grafía cerebral, analítica sanguínea, hemocultivo, CMV, elec- troforesis de hemoglobina y G6PDH ), presentando como único hallazgo neumotórax anterior izquierdo no significati- vo. Se objetiva una discrepancia entre la presión arterial de oxígeno y la saturación de oxígeno. Esto permite descartar causas pulmonares y cardiológicas y plantear como posible diagnóstico metahemoglobinemia, apoyado por las altera- ciones observadas en la gasometría venosa y la determina- ción de metahemoglobina del 20% en la cooximetría. El estudio genético detectó una mutación missense en heterocigosis en el gen CYB5R3 : c.574C>T; p.Arg192Cys + c.878A>G; p.His293Arg. La determinación enzimática eri- trocitaria confirmó la disminución de citocromo b5 reducta- sa. Confirmado el diagnóstico de metahemoglobinemia congénita de herencia autosómica recesiva se realizó ase- soramiento genético familiar. Estudio de progenitores: pa- dre c.878A>G; p.His293Arg, madre c.574C>T; p.Arg192Cys, ambos en heterocigosis. Eso confirma la doble heterogeni- cidad (una mutación por alelo) que presenta el paciente. Ha presentado evolución favorable, con buen desarrollo ponderoestatural y psicomotor, disminución de cianosis pe- rilabial y cifras de metahehemoglobina hasta 5%, aunque persisten niveles bajos de saturación O 2 (alrededor 92%). A largo plazo se debe evitar la introducción precoz de los ve- getales de hoja verde y exposición a algunos fármacos, como anestésicos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La metahemoglobinemia es una patología poco frecuen- te que se debe incluir dentro del diagnóstico diferencial de la cianosis en edad pediátrica. La forma adquirida es la más frecuente, debido a la exposición de sustancias oxidantes que aumentan la producción de metahemoglobina. Sin em- bargo, en la edad neonatal son más frecuentes las formas congénitas. En estos casos es importante realizar el estudio genético para el asesoramiento familiar y porque la evolu- ción varía según la mutación que presente. Debe sospechar- se ante pacientes con cianosis e hipoxia sin distrés respira- torio, sin mejoría con oxigenoterapia, con presión arterial de oxígeno normal, tras descartar otras causas más frecuentes como la respiratoria, infecciosa y cardiológica.