70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

324 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1260 PÓSTER CON DEFENSA Mutación ADAMTS13 como causa de púrpura trombótica trombocitopénica hereditaria Marta Hortal Briz, Alejandra Mercedes Fuentes Vidal, Carmen Segura Rosillo, Andrea Jordan Mena, Julia del Rincón de la Villa, Pilar Collado Hernández Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN Dentro de las microangiopatías trombóticas (MAT) la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) es una entidad rara en Pediatría, pero potencialmente mortal. Es causada por una deficiencia adquirida o hereditaria en la actividad de la proteasa ADAMTS13. Se caracteriza por una anemia he- molítica microangiopática y trombopenia con compromiso multiorgánico, alteraciones neurológicas, cardiacas, isque- mia intestinal y, a veces, deterioro de la función renal y fie- bre. Es importante tenerla en cuenta como diagnóstico dife- rencial de un cuadro de MAT por ser una patología con alta mortalidad sin el tratamiento adecuado. RESUMEN DEL CASO Varón de 22 meses, hijo de padres sanos consanguíneos procedentes de Pakistán. Antecedente de dos episodios au- tolimitados previos de bicitopenia en contexto de cuadro febril. Acude a Urgencias derivado por su pediatra de Aten- ción Primaria ante hallazgo en analítica, realizada en contex- to de infección respiratoria y una deposición oscura, de ane- mia (hemoglobina 8,7 g/dl) y trombopenia (plaquetas 17 mil/ mm 3 ), Exploración física: palidez cutáneo-mucosa generali- zada sin signos de sangrado, ni clínica neurológica, con cons- tantes en rango. En analítica sanguínea se confirma anemia hemolítica microangiopática (hemoglobina 7,3 g/dl) y trom- bopenia (28 mil/mm 3 ) con reticulocitosis y haptoglobina dis- minuida (<6,61 mg/dl). En frotis de sangre periférica aniso- poiquilocitosis y esquistocitos (11%). Función renal normal salvo proteinuria con cociente proteínas/creatinina de 0,4mg/mg. Estudio de coagulación sin alteraciones. LDH elevada (606 U/l), bilirrubina total de 0,87 mg/dl; con resto de perfil hepático normal. PCR de frotis nasofaríngeo positi- vo para nfluenza A H3N2 e IgM de Parvovirus B19 positivo. Resto de estudio (inmunoglobulinas, complemento, panel de autoinmunidad) normal. Se realizan controles analíticos se- riados objetivando mejoría progresiva de parámetros de he- mólisis y trombopenia, tras lo que se decide alta con control ambulatorio. Ante sospecha de microangiopatía trombótica se com- pleta estudio con dos determinaciones de ADAMTS13 con actividad menor al 0,2% y al 0,6% con inhibidor negativo y estudio genético donde se identifica en heterocigosis la va- riante ADAMTS13 c.845T>A, p.(Val282Glu), clasificada como variante de significado incierto (VUS). Se diagnostico de púrpura trombótica trombocitopénica congénita, mante- niéndose estable sin nuevas recaídas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El déficit de ADAMTS13 asociado a la ausencia de anti- cuerpos sugiere PTT congénita, especialmente cuando se presenta en el periodo neonatal o en niños con presentacio- nes típicas asociadas a eventos gatillo y antecedentes fami- liares. El diagnostico se confirma con la identificación de la mutación mediante estudio genético. La evolución clínica es heterogénea; puede cursar como forma crónica grave con requerimiento de tratamiento profiláctico mensual, o bien como forma leve a moderada con períodos de recaída y remisión.