70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

647 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #439 PÓSTER ELECTRÓNICO Hepatomegalia masiva como forma de debut de neuroblastoma neonatal Natalia Roldán Pascual, Cristina Barquín Rego, María Alcalde Alfonso, Marta Isabel Freire Peña, Barbara Matres López, Salvador García Calatayud, Mirian Palacios Sánchez, Andrea Gutiérrez Camus, Teresa Torre González, Estíbaliz Alegría Echauri Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander INTRODUCCIÓN El neuroblastoma es el tumor sólido extracraneal más frecuente en Pediatría, constituye el 20% de neoplasias en periodo neonatal. Deriva de la cresta neural y su localización anatómica es diversa. En neonatos, la presentación más fre- cuente es prenatal o como masa abdominal, y se caracteriza por presentar buen pronóstico. La confirmación diagnóstica se realiza mediante estudio histológico y el tratamiento de- penderá de la estratificación de riesgo. RESUMEN DEL CASO Neonato mujer de 13 días de vida que, en exploración rutinaria, presenta hepatoesplenomegalia como hallazgo incidental. Se encontraba asintomática, sin antecedentes de interés. Se remite a Urgencias, donde se confirma masa ab- dominal de consistencia firme con resto de exploración físi- ca anodina, y se decide ingreso en unidad neonatal. En eco- grafía abdominal, se objetiva hepatomegalia con aumento de la ecogenicidad sin lesión ocupante de espacio. Se com- pleta estudio con ecografía transfontanelar y ecocardiogra- ma sin alteraciones. La analítica presenta hipercalcemia, aumento de CK y LDH, transaminasas normales, hemogra- ma, coagulación, uroanálisis, serologías y PCR de Citomega- lovirus negativas. Ante diagnóstico diferencial de neoplasia versus meta- bolopatía, se solicitan niveles de alfafetoproteína, en rango, y panel genético de glucogenosis, posteriormente negativo. En la exploración completa en Neonatal, se palpa una masa dura cervical de 2,5 cm de diámetro. Se realiza ecografía, que constata una masa lobulada que, en el contexto clínico, su- giere neuroblastoma cervical con infiltración hepática. Ante estos hallazgos se solicita estudio de catecolaminas en ori- na, que objetiva niveles muy elevados de las mismas. A nivel clínico se produce un aumento del perímetro abdominal, con peor tolerancia a la alimentación y dificultad respiratoria. Así como, hipertensión arterial que requiere de tratamiento con amlodipino. Se decide trasladar a hospital de referencia, previa reali- zación de un body-TAC que ratifica los hallazgos de la eco- grafía. Una vez allí, se confirma el diagnóstico de neuroblas- toma indiferenciado NMYC negativo de bajo grado, tras biopsia de ganglio cervical, aspirado de médula ósea y gam- magrafía. Ante empeoramiento clínico se inicia tratamiento quimioterápico precoz con buena respuesta. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hepatomegalia presenta un amplio diagnóstico dife- rencial. Caracterizado por entidades inflamatorias o de de- pósito, infiltración celular, congestión del flujo sanguíneo y/u obstrucción biliar. Es importante valorar la presencia de hiperbilirrubinemia y esplenomegalia asociadas. En este caso las principales sospechas diagnósticas fue la glucoge- nosis, por las alteraciones analíticas y la enfermedad neo- plásica. La asociación de la masa cervical, la elevación de las catecolaminas y la hipertensión arterial fueron claves para el diagnóstico final. Figura 1. Extensa masa laterocervical derecha, captante de contraste que no se introduce en el canal ni desplaza la vía aérea. . Figura 2. Hepatomegalia masiva difusa, sin identificarse clara afección nodular.