70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

654 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1210 PÓSTER CON DEFENSA Importancia del diagnóstico genético en recién nacidos con clínica grave: descripción de dos casos clínicos Julia del Rincón de la Villa, Carmen Segura Rosillo, Marta Hortal Briz, Begoña Gállego González, Elena Galindo Lalana, Sofía Valle Guillén Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN Los recién nacidos (RN) con enfermedades graves que fallecen de forma precoz están afectos, en ocasiones, de enfermedades genéticas. Se presenta el caso de 2 herma- nos con clínica similar al nacimiento, fallecidos en los prime- ros dos meses de vida. RESUMEN DEL CASO Antecedentes familiares: padres sanos no consanguí- neos, hermana sana. Paciente 1: varón nacido por cesárea a las 35 semanas. Diagnóstico prenatal: CIR tipo II. Peso: 1940 g. Apgar: 1/6, precisó maniobras de reanimación avanzada. Paciente 2: mujer nacida a las 36 semanas mediante ce- sárea. Diagnóstico prenatal: polihidramnios y CIR. Peso 2070 g. Apgar: 3/5, precisó reanimación con bolsa-mascarilla. Ambos hermanos mostraron desde el nacimiento hipo- tonía generalizada y necesitaron soporte respiratorio hasta el momento del fallecimiento. El primer hermano presentaba fasciculaciones en la len- gua y ausencia de todos los reflejos del RN. Se realizaron resonancia magnética (RM) cerebral que mostró atrofia oli- vopontocerebelosa y cortical frontoparietal; y estudios ge- néticos: cariotipo, síndrome Prader Willi, E. Steinert, E. Pom- pe, atrofia muscular espinal tipo I y secuenciación masiva de 11 genes relacionados con hipoplasia pontocerebelosa, sin identificarse alteraciones. Fallece debido a un fracaso mul- tiorgánico a los 56 días. En la RM cerebral de la paciente 2 se objetiva hipoplasia generalizada olivopontocerebelosa, asociando disminución del volumen del troncoencéfalo. Se realizó secuenciación del exoma de forma preferente, detectándose una deleción en homocigosis que implicaba a todo el gen SLC25A46 y que segregaba en ambos progenitores (portadores hetero- cigotos). Este gen está asociado a la neuropatía hereditaria motora y sensorial tipo VIB (OMIM #616505), y las varian- tes descritas que conllevan una pérdida de función de este gen causan hipoplasia pontocerebelosa congénita letal, hi- potonía severa y apnea, por lo que la deleción es compatible con la clínica. Se informó a la familia del mal pronóstico de la enferme- dad y se decidió realizar adecuación del esfuerzo terapéutico. Fallecimiento con 1 mes y 29 días de vida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La displasia pontocerebelosa es una patología muy rara, habiéndose publicado hasta la fecha 19 pacientes con alte- raciones en el gen SLC25A46. Es importante realizar prue- bas genéticas en casos de sospecha de enfermedad grave precoz y con mal pronóstico, tanto para el manejo del pa- ciente como para futuros embarazos. En nuestro caso, si se hubiera conocido el diagnóstico del primer paciente, proba- blemente portador de la misma deleción, podría haberse realizado un correcto asesoramiento genético prenatal, per- mitiendo a los progenitores tomar decisiones informadas de cara al segundo embarazo.