70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

660 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEONATOLOGÍA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #780 PÓSTER CON DEFENSA Mielopoyesis anormal transitoria en recién nacido con síndrome de Down Irene Gutiérrez Rosa, Carmen Rodríguez Barrios, Julia García López, Antonio Segado Arenas, Sandra Ruiz Ramos Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN La mielopoyesis anormal transitoria (MAT) es una prolife- ración clonal única que ocurre en el 5-10% de los recién na- cidos con síndrome de Down (SD). Su patogénesis puede implicar la mutación del gen GATA1, un factor de transcrip- ción codificado por un gen en el cromosoma X, que juega un papel esencial en el desarrollo de líneas celulares eritroides y megacariocíticas. Las manifestaciones clínicas abarcan des- de enfermedad asintomática hasta fallo multiorgánico, de- pendiendo del grado de infiltración de los tejidos, particular- mente a nivel hepático y pulmonar. Aunque la mayoría de los pacientes presentan remisión espontánea durante los prime- ros 3 meses de vida, el 20% de los casos resultan en una muerte temprana y el 20% de los sobrevivientes desarrollan leucemia mieloide aguda (LMA) en un plazo de 4 años. RESUMEN DEL CASO Recién nacida a término producto de embarazo controla- do sin incidencias. A la exploración rasgos dismórficos com- patibles con SD junto con hepatoesplenomegalia, sin otras alteraciones. Ecocardiografía y ecografía transfontanelar normales y en ecografía abdominal se confirma hepatome- galia sin esplenomegalia. Cariotipo 47,XX,+21[18]. En ana- lítica sanguínea trombopenia con 30 000 plaquetas y leuco- citosis de hasta 32 000 que persiste en controles sucesivos. En frotis de sangre periférica se observan 59% de blastos. En aspirado de médula ósea se confirma descenso de serie eritoblástica y megacariocítica con infiltración de un 30% de blastos poco diferenciados. La persistencia de trombopenia, hepatomegalia y presencia de elevado porcentaje de blas- tos orienta a posible MAT asociada a SD. La evolución es favorable, permaneciendo asintomática con mejoría de la trombopenia (90 000 plaquetas al alta) y desaparición de blastos en el frotis. Al mes de vida, dado el buen estado ge- neral y la probable transitoriedad del cuadro se decide alta domiciliaria con control clínico y analítico con frotis seriados. Estudio molecular gen GATA1 aún pendiente de resultados. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La MAT es singular entre los trastornos neoplásicos clo- nales por su vinculación universal con la trisomía 21, su res- tricción al periodo neonatal y su historia natural de regresión espontánea. Aunque la principal forma de presentación de la MAT es subclínica y en la mayoría de los casos acaba re- solviéndose sin necesidad de tratamiento, un porcentaje significativo evolucionará a la proliferación incontrolada de megacarioblastos. Cabe resaltar la importancia de controles analíticos y frotis seriados para detectar esta posible com- plicación. A pesar del riesgo de desarrollo de LMA entre los supervivientes, no se ha demostrado que el uso temprano de quimioterapia en MAT pueda prevenir su aparición.