70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

766 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1410 PÓSTER CON DEFENSA Hemiparesia en lactante como debut de malformación cerebral congénita. A propósito de un caso clínico María de Felipe Pérez, Selma Martín Vázquez, Margarita del Carmen Castro Rey, Laura Morales Albertos, Cristina Gutiérrez Valcuende, Laura López Allúe, Antonio Jesús Morales Moreno, Marta Vega Bayón Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN La esquizencefalia es un defecto del desarrollo posmi- gracional durante la embriogénesis, con una prevalencia de 1/65 000 nacidos vivos. Consiste en hendiduras lineales con líquido cefalorraquídeo desde los ventrículos laterales hasta la corteza cerebral, revestidas de sustancia gris anómala. Se ha asociado a mutaciones en el gen COL4A1 , entre otros. Los factores de riesgo son: menor edad materna, algunos fármacos durante el embarazo, alteraciones vasculares ma- ternos e infecciones (citomegalovirus). RESUMEN DEL CASO Varón de 12 meses de edad derivado a Neuropediatría por hemiparesia derecha y retraso motor. Antecedentes familiares: madre (18 años) y padre (21 años) sanos, no consanguíneos. Antecedentes pre y perinata- les: embarazo controlado y normal, sin fármacos ni tóxicos; parto eutócico a las 40 semanas; periodo neonatal sin inci- dencias. Antropometría al nacimiento: peso 3,390 g (p25-50), talla 50,5 cm (p50-75), perímetro cefálico 34 cm (p10-25). Antecedentes personales: ecografía transfontanelar a los 4 meses normal, sin otros antecedentes. Desarrollo psi- comotor previo normal: sostén cefálico a los 2-3 meses, se- destación a los 6 meses, deambulación no iniciada. Antropometría con 12 meses: peso 9,1 kg (p13), talla 77 cm (p62), perímetro cefálico 44,5 cm (p4). Exploración física: microcefalia relativa; tono axial normal, tono periférico au- mentado de cuatro extremidades, hipertonía y espasticidad en hemicuerpo derecho; extremidad superior derecha en aducción y pronación, con limitación para la elevación (<90 grados); extremidad inferior derecha con aumento de tono y limitación de extensión completa y dorsiflexión de pie. Re- flejos osteotendinosos vivos. Resonancia magnética cerebral: hendidura de sustancia gris displásica desde superficie ependimaria del atrio del ventrículo lateral izquierdo hasta córtex de convexidad frontoparietal, con contenido de líquido cefalorraquídeo y dilatación ventricular. Hipoplasia y pérdida de sustancia blanca subcortical en convexidad frontal inmediatamente por superior y anterior a hendidura. Hallazgos compatibles con esquizencefalia de labio abierto, asociada a displasia cortical focal tipo I. Se realiza interconsulta a Rehabilitación Infantil y deriva- ción a centro base. Se ofrece asesoramiento genético, ac- tualmente pendiente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La esquizencefalia produce clínica neurológica como cri- sis epilépticas (50-60%), alteraciones motoras, discapacidad cognitivo, retraso psicomotor y microcefalia. La gravedad depende de su extensión y otras malformaciones asociadas. Los casos unilaterales pueden ocasionar hemiparesia con afectación cognitiva leve o nula, mientras que los bilaterales presentan afectación motora e intelectual grave. El diagnóstico se realiza por resonancia magnética, pu- diendo confirmar las mutaciones genéticas asociadas me- diante estudio genético. Respecto al tratamiento, la fisioterapia y terapia ocupa- cional son fundamentales, aunque el verdadero reto tera- péutico puede ser una epilepsia farmacorresistente en un tercio de los casos. Figura 1 . Esquizencefalia. Varón de 12 meses.