70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

767 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #982 PÓSTER CON DEFENSA Hemiparesia y cefalea en adolescente M.ª Isabel Díaz Flores 1 , Ángela Periañez Vasco 2 , Juan Iñigo Gil 1 , José Miguel Blanco Borreguero 1 , Renata Lucía Marqués Rodríguez 1 , Ana Capilla Miranda 1 1 Hospital Universitario de La Merced de Osuna, Sevilla 2 Hospital Universitario Virgen de Valme, Sevilla INTRODUCCIÓN La migraña hemipléjica es un tipo infrecuente de migra- ña con aura, en la que el aura incluye de manera caracterís- tica debilidad motora, estando presentes otros tipos de aura como síntomas visuales, sensitivos, del lenguaje, etc. La ma- yoría de los pacientes también experimentan cefalea en las crisis. Cuando en la familia existen antecedentes, se habla de migraña hemipléjica familiar (MHF) existiendo diferentes subtipos relacionados con alteraciones genéticas que afec- tan a distintos canales iónicos entre otros. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un varón de 11 años, con ante- cedentes de trastorno específico del lenguaje, que acude a consulta por presentar desde los 9 años, episodios de sen- sación de malestar, visión de luces, y parestesias en mano y brazo derecho acompañado de debilidad motora del mismo. Refiere también sonofobia, náuseas y vómitos. A los pocos minutos aparece cefalea intensa, pulsátil fronto-parietal bi- lateral. En el último episodio aparecieron también pareste- sias en miembro inferior derecho y paresia del mismo, aun- que podía caminar. Se trataba con ibuprofeno y se acostaba, y al despertarse 2-3 horas después habían desaparecido todos los síntomas, incluido el dolor. En total había presentado 5 episodios. La exploración física en el momento de la consulta fue completamente normal. Entre los antecedentes familiares, la madre presentaba en su adolescencia episodios similares con hemiparesia iz- quierda, diagnosticados de migraña con aura y que desapa- recieron sobre los 30 años. Sospecha diagnostica de MHF, se realizó Resonancia craneal, electroencefalograma basal y analítica general, nor- males. En el estudio genético se detectó mutación en SCNA1 (p.Arg1917Cys) clasificada como posiblemente pa- togénica, causante de MHF tipo 3. Se demostró también delección en heterocigosis en el gen PRRT2 que también se ha relacionado como posible causa de MHF. En el estudio de segregación familiar, el padre no presen- taba ninguna alteración; La madre presentó en homocigosis la variante c.5749C>T (p.Arg1917Cys) en el gen SCN1A pero sin alteración en PRRT2. El paciente solo ha requerido tratamiento abortivo con AINE, ya que tiene una frecuencia baja de crisis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El diagnóstico de migraña hemipléjica debe realizarse una vez descartadas otras patologías, especialmente el ictus pediátrico, tras la realización de pruebas com- plementarias pertinentes. • El estudio genético no es imprescindible pero ayuda a confirmar el diagnóstico, y vigilar la presencia de otras afectaciones que puedan estar asociadas. • En el tratamiento agudo se recomienda evitar el uso de triptanes y derivados ergotamínicos, y en el de mantenimiento los betabloqueantes por el riesgo de vasoconstricción cerebral.