70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

769 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #972 PÓSTER ELECTRÓNICO Hipotonía de debut en periodo neonatal Amaia Ruiz Araus, Ángela Oquillas Ceballos, Isabel del Blanco Gómez, María García González, Pedro Pablo Oyagüez Ugidos, Virginia Navarro Abia, Alicia Gonzalo San Esteban, Lucía Tejero Pastor, Marina Melgosa Peña Hospital Universitario de Burgos, Burgos INTRODUCCIÓN La hipotonía en la infancia puede ser de etiología hete- rogénea. Es importante localizar si es central, periférica o mixta, mediante una historia exhaustiva y examen físico detallado para orientar las pruebas complementarias. Nues- tro caso es un lactante varón de un mes y trece días, primer hijo de progenitores sanos no consanguíneos. Embarazo controlado normal y parto instrumental con fórceps a las 40+4 semanas de gestación. Apgar de 8/9. Somatometría en percentiles adecuados. Screening de enfermedades me- tabólicas normal. RESUMEN DEL CASO Ingresa a los 24 días de vida en hospital de origen por escasa ganancia ponderal desde el nacimiento pese a suple- mentación tras las tomas desde tercera semana de vida, asociando hipotonía. Se traslada a nuestro centro para com- pletar estudio. Refieren mal enganche al pecho desde el nacimiento, realizando tomas de larga duración, llanto débil y tendencia a apertura bucal espontánea. En la exploración llama la atención fenotipo con boca invertida en “v” y pala- dar ojival. Presenta fasciculaciones linguales y escasos mo- vimientos espontáneos, con mayor afectación a nivel bulbar y de miembros inferiores. Reflejos osteotendinosos (ROT) muy débiles, hipomimia facial y leve ptosis palpebral bilateral con movimientos oculares extrínsecos conservados y ade- cuado seguimiento visual. Impresiona de hipotonía periféri- ca. Empeoramiento respiratorio progresivo que precisa tras- lado a unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP) al segundo día de ingreso para inicio de ventilación mecánica no invasiva (VNI). Ante persistentes dificultades para la ali- mentación oral precisa colocación de sonda nasogástrica (SNG) para garantizar nutrición enteral. Requiere aspiracio- nes frecuentes e inicio de glicopirrolato por mal manejo de secreciones en vías altas. Se realiza estudio etiológico se- cuencial de la hipotonía que incluye analítica sanguínea nor- mal incluida creatina quinasa (CK), ecografía abdominal, ce- rebral y resonancia magnética cerebro-medular sin hallazgos patológicos, electroneuromiograma y electromiograma den- tro de la normalidad, estudio de enfermedades lisosomales y polisomnografía (índice de apnea-hipopnea 15/hora, de predominio obstructivo). Se realizan biopsias musculares compatibles con miopatía nemalínica. Pendiente estudio ge- nético del paciente y sus progenitores. Actualmente segui- miento ambulatorio multidisciplinar, precisando VNI durante periodos de sueño y nutrición enteral por SNG. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Pese a ser menos frecuente la hipotonía periférica que la central, síntomas como la debilidad bulbar y el compromiso respiratorio grave y persistente obligan a descartar una en- fermedad neuromuscular, como las miopatías congénitas, entre las que se incluye la miopatía nemalínica. Frente a la sospecha de un síndrome hipotónico periférico, los estudios diagnósticos deben incluir CK total, electrofisiología y biop- sia muscular.