70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

771 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #517 PÓSTER CON DEFENSA Importancia de la exploración física completa en Pediatría Patricia Barbera Sanz, Carmen Ortega Baño, María Hermoso Cara, Blanca Cano Sánchez de Tembleque, Teresa Moreno Cantero Hospital Universitario de Móstoles, Madrid INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno gené- tico multisistémico caracterizado por manifestaciones cutá- neas como son las manchas café con leche (MCCL), o eféli- des, así como manifestaciones neurológicas (epilepsia, discapacidad intelectual…), oftalmológicas (nódulos de Lisch) y una mayor predisposición a presentar tumores. Existen algunas enfermedades con estigmas típicos que permiten un diagnóstico de aproximación con solo una ex- ploración física bien realizada, entre ellas la NF1. RESUMEN DEL CASO Adolescente de 15 años, natural de Rumanía que reside en España desde hace 8 años, sin otros antecedentes de interés, acude a Urgencias por presentar dos episodios pa- roxísticos. El primero, 4 días antes, con movimientos este- reotipados de apertura y cierre de ambas manos, frases in- coherentes, mirada errática hacia ambos lados, parcialmente consciente, quedando posteriormente desorientado unos minutos. El segundo episodio, el día que consulta, de carac- terísticas similares. El paciente refiere amnesia de ambos episodios. En ese momento, estaba descrita una exploración física “normal”. Ante sospecha de que fuese una crisis epiléptica focal, se realiza analítica urgente y electrocardiograma que son normales, tóxicos en orina con resultado negativo e in- gresa para estudio. Se realiza resonancia magnética (RM) craneal objetiván- dose esclerosis mesial temporal izquierda junto con lesiones sugerentes de NF1 (hiperintensidades de señal T2 puntifor- mes en varias localizaciones), además de electroencefalo- grama con anomalías epileptiformes temporales izquierdas en sueño, donde se describe una crisis focal temporal iz- quierda en vigilia (semiología de giro cefálico a la derecha, sialorrea, desconexión parcial del medio y automatismos de mano derecha). Tras hallazgos en RM, se reexplora al paciente observan- do múltiples MCCL en tórax, espalda, pie izquierdo y axilas, así como efélides axilares. Oftalmología descarta nódulos de Lisch. Rehistoriando a la madre refiere que desde hacía meses observaban estos episodios, matutinos, con giro cefálico y automatismos de mano derecha, pero no le habían dado im- portancia. La madre presenta fenotipo facial de rasopatía, junto con MCCL y efélides, el hermano pequeño también tiene MCCL. Ante sospecha de NF1 con epilepsia focal temporal iz- quierda, se inicia carbamazepina oral y se contacta con Ge- nética para completar estudio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La inspección y exploración física general es clave en Pediatría, incluso en adolescentes. Aunque el síntoma pri- mario sea claramente neurológico debe realizarse una ex- ploración completa, ya que algunos aspectos esenciales, como las MCCL pueden ser la clave diagnóstica. En nuestro caso, el diagnóstico de NF1 pasó desapercibido durante años hasta el inicio de la epilepsia, pudiéndose haber diag- nosticado y estudiado precozmente con una exploración fí- sica completa.