70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

772 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #1091 PÓSTER CON DEFENSA Importancia en el estudio del retraso global del desarrollo: un caso de síndrome de Snijders Blok-Campeau Alba Santos Ortega, María Justel Rodríguez, David Hansoe Heredero Jung, Ramón Arroyo Ruiz, Mónica Molano Acosta, Yaiza Balbuena Mejías Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca INTRODUCCIÓN Se define retraso global del desarrollo (RGD) como la al- teración en dos o más áreas del desarrollo: motricidad, len- guaje, sociabilidad, cognición y actividades de la vida diaria en niños menores de 5 años. Se trata de uno de los principa- les motivos de consulta en neuropediatría con una inciden- cia de entre el 1-3%. Son múltiples las etiologías que pue- den justificar un RGD: errores innatos del metabolismo, infecciones prenatales, causas perinatales y postnatales o trastornos genéticos, algunos de ellos asociados a síndro- mes poco frecuentes. Tras la exploración y anamnesis neuropediátrica convie- ne distinguir si el retraso global del desarrollo se acompaña de características fenotípicas o malformaciones específicas que puedan sugerir que forme parte de un síndrome. Gracias al crecimiento de las técnicas de estudio genético cada vez es más frecuente la posibilidad de encontrar la causa gené- tica del mismo. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de una niña de siete años derivada a los tres años a neuropediatría para valoración por retraso global del desarrollo. Antecedentes perinatales sin interés. Desarrollo motor normal en el primer año de vida, marcha algo tardía a los 18 meses sin inicio previo de gateo. Inicio normal del lenguaje con lenta progresión. Ambos progenito- res sanos, madre con sospecha de discapacidad intelectual no filiada. Dos hermanas sanas, una de ellas con rasgos fe- notípicos similares a la paciente. A la exploración destaca fenotipo con epicantus e hiper- telorismo, raíz nasal ancha, Pterygium colli , filtro amplio con labio superior fino y mordida abierta así como cierto temblor fino intencional sin dismetrías. Resto exploración neurológi- ca y pediátrica normal. Estudio de arrays CGH normales. Es- tudio de secuenciación de exoma completo(WES) con va- riante patogénica en gen CHD3 asociado a síndrome de Snijders Blok-Campeau. El estudio de segregación de ambos progenitores confirma que la madre es portadora de la mis- ma variante patogénica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Snijders Blok-Campeau es una entidad de origen genético que se caracteriza por retraso global del de- sarrollo, discapacidad intelectual y retraso en el lenguaje junto a fenotipo característico compatible con el evidencia- do en la paciente. El caso presentado pretende destacar la importancia del estudio etiológico del retraso global del desarrollo en aque- llos sujetos que asocien antecedentes familiares de interés y características fenotípicas asociadas pues pueden estar relacionados con enfermedades raras. Una identificación temprana permitirá prevenir posibles complicaciones, ofrecer consejo genético al paciente y edu- car en el manejo multidisciplinar de su enfermedad.