70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

774 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #597 PÓSTER CON DEFENSA La importancia del consejo genético. Atrofia muscular espinal tipo 1 Clara Abad Morcillo, Marta Michoa Santos, Carmela Giuliana Costta Herrera, Elena Oyaga de Frutos, Teresa Moreno Cantero Hospital Universitario de Móstoles, Madrid INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 es una enferme- dad de herencia autosómica recesiva caracterizada por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal y los núcleos motores de la parte inferior del tron- coencéfalo. Aparece generalmente antes de los seis meses de vida, con una esperanza de vida menor de dos años por insuficiencia respiratoria. Se produce por una deleción en homocigosis del gen SMN1 (locus 5q13) que codifica la pro- teína SMN1 implicada en distintas funciones de superviven- cia neuronal. La expresión fenotípica depende de la altera- ción en el gen SMN2 y su proteína homóloga, puesto que compensa el déficit de SMN1. La gravedad clínica es inver- samente proporcional al número de copias de SMN2. RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses con antecedente de embarazo no controlado. Ambos padres consanguíneos portadores hete- rocigotos de la deleción en SMN1, desconocido en el mo- mento de consulta. Fueron estudiados a raíz de otro hijo fallecido al año de vida con diagnóstico de AME. Tiene otro hermano sano. Acude a Urgencias por debilidad generalizada, más mar- cada en extremidades, asociada a pérdida del sostén cefáli- co de un mes de evolución. En la exploración física se obser- va tórax campaniforme con posición de los cuatro miembros en extensión sobre el plano de apoyo. Presenta buen nivel de alerta, hipotonía y debilidad proximal simétrica generali- zada, más marcada en miembros inferiores, junto con arre- flexia. Es capaz de elevar antebrazos y manos, sin contrac- ción muscular en maniobra de tracción. Se decide ingreso para estudio. Se realiza analítica con elevación de CK (423 U/l) sin otras alteraciones y se realiza ecocardiograma normal. Con los antecedentes del hermano fallecido se solicita estudio genético donde presenta muta- ción homocigótica en SMN1 con dos copias de SMN2. No pertenece a nuestra comunidad, por lo que se traslada al servicio de neuropediatría de hospital de referencia donde, ante situación social, se inicia tratamiento con nusinersén permaneciendo ingresado cuatro meses. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El tratamiento actual ideal disponible para la AME sería la terapia génica curativa, restringida a determinados casos por su elevado coste. También se dispone de terapia modifi- cadora de la enfermedad con oligonucleótidos antisentido que aumentan la proteína SMN prolongando la esperanza de vida. La elección del tratamiento dependerá del número de copias de SMN2 y factores como la situación social del pa- ciente. Es fundamental reforzar la importancia del consejo genético para hacer conscientes a los progenitores de la gravedad de la enfermedad, así como asegurar un correcto entendimiento de esta.