70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

775 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #318 PÓSTER CON DEFENSA Lesiones dermatológicas claves en el diagnóstico etiológico de un paciente con crisis epilépticas Sandra Sánchez Peral, Elena Campillo Antón, José Bellod Tonda, Paula Cerdá Guilabert, M.ª Victoria Carrión Crespo, Ana Jaén Prats Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El diagnóstico diferencial que se plantea en un paciente pediátrico que debuta con crisis epilépticas es muy amplio. Las alteraciones cutáneas pueden resultar muy útiles para orientar el estudio. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un paciente de 4 años que in- gresa para estudio de episodios paroxísticos. Entre sus antecedentes personales destaca un retraso en el desarrollo del lenguaje (actualmente realiza frases de 5 palabras), con ecolalias frecuentes. No refieren antece- dentes familiares de interés ni consanguinidad. El paciente consulta por episodios paroxísticos consis- tentes en desconexión del medio con rigidez generalizada, mirada fija y caída al suelo, de 30 segundos de duración, con recuperación espontánea posterior sin periodo postictal. Refieren inicio de la clínica hace 10 días, presentando 7-8 episodios al día. Se encuentra afebril, sin otra clínica intercu- rrente asociada. La exploración neurológica es normal salvo porque el pa- ciente sintoniza y proyecta por debajo de lo esperado para su edad. En la exploración física se observan las siguientes lesiones cutáneas: 7 máculas hipopigmentadas de entre 0,5-2 cm de diámetro y 6 máculas pigmentadas de 1 cm. No se observan fibromas ungueales, placas de Shagreen ni an- giofibromas cefálicos. Ante sospecha de esclerosis tuberosa por la asociación de crisis epilépticas y máculas hipopigmentadas, se comple- ta estudio con vEEG, RM cerebral, ecografía abdominal y valoración por Oftalmología, Cardiología y Genética. El vEEG muestra una actividad bioeléctrica cerebral anormal (crisis electroclínica de 32 segundos de duración y frecuente acti- vidad epileptiforme intercrítica sobre áreas frontotempora- les y línea media sagital anterior), por lo que se inicia trata- miento con Oxcarbazepina. En la RM cerebral se observan nódulos subependimarios y tuberosidades subcorticales que en el contexto del paciente son compatibles con afecta- ción intracraneal por esclerosis tuberosa. Está pendiente de resultado del estudio genético ( array CGH, molecular X-frágil y estudio NGS de genes TSC1 y TSC2 ). El resto de los estu- dios realizados son normales. El paciente cumple dos criterios clínicos mayores del complejo esclerosis tuberosa (máculas hipopigmentadas y nódulos subependimarios), por lo que se establece el diag- nóstico definitivo clínico. Tras el inicio de oxcarbazepina el paciente presenta una mejoría clínica con disminución de la frecuencia e intensidad de las crisis epilépticas, por lo que se decide alta con segui- miento ambulatorio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En nuestro paciente el hallazgo de las lesiones cutáneas fue clave para orientar el estudio y poder establecer el diag- nóstico definitivo clínico de esclerosis tuberosa sin necesi- dad de esperar al resultado del estudio genético. Figura 1. Esclerosis tuberosa. Figura 2. Esclerosis tuberosa.