70 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

997 ISBN: 978-84-09-68716-9 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  URGENCIAS PEDIÁTRICAS 70 Congreso 6, 7 y 8 de junio de 2024 #684 PÓSTER ELECTRÓNICO Coluria y elevación de CPK. ¿De qué se trata? Ana M.ª González Fernández, M.ª del Carmen Molina Molina, Emilia García Menor, Silvia Moriano León, Laura Álvarez-Cuervo Suárez Hospital Universitario del Sureste, Arganda del Rey, Madrid INTRODUCCIÓN La elevación de CPK puede estar causada por procesos banales (traumatismos, infecciones virales…) hasta procesos más graves y menos frecuentes (distrofinopatías, miopatias inflamatorias y otras miopatías). Ante una hiperckemia, te- nemos que investigar su causa por las repercusiones que puede tener. RESUMEN DEL CASO Adolescente de 14 años que acude a urgencias por cua- dro de dolor abdominal asociado a vomitos y orinas oscuras color Coca Cola. 12 horas antes había caído desde su propia altura, presentando dolor lumbar, en nalgas y piernas. Explo- ración: TA 125/59 mmHg, coloración pálida con afectación del estado general, nauseoso. No edemas en MMII. Resto de exploración normal. PPCC: hemograma normal, bioquímica normal salvo elevación de CPK 404600 U/l, GOT/GPT 3020/903 y LDH 12551U/l, resto de parámetros, coagula- ción y creatinina normal. Orina mioglobinuria. Ante los ha- llazgos de rabdomiolisis, se inicia tratamiento con fluidote- rapia x1.5 de sus basales vigilando la diuresis y se traslada a ucip para vigilancia estrecha. Descenso paulatino de CPK y transaminasas en 1 semana. Se realizan pruebas comple- mentarias: eco cardio normal, eco abdominal normal, tóxicos en orina negativos. Virus respiratorios negativos. Estudio metabólico (sangre y orina) normales. Se indaga en antece- dentes familiares, padre deportista con leve elevación de CPK en analíticas (<400)que se atribuye a ejercicio físico previo. Madre episodios de miotonia intermitentes, analítica normal. Se realiza al paciente EMG normal. Se realiza estudio genético dirigido en el que se detecta mutación en el gen PYGM en heterocigosis, diagnóstico de glucogenosis tipo V o enfermedad de Mc Ardle. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante una hiperckemia es esencial una adecuada anam- nesis personal y familiar puesto que puede orientar al diag- nóstico. Una elevación de CPK importante no suele ser pro- ducida por infecciones virales y hay que estudiar la causa por las posibles repercusiones que pueda tener (consejo genético en el caso de distrofinopatias o posibles tratamientos).