71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

112 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS #2478 COMUNICACIÓN ORAL Evolución y hallazgos pulmonares en una cohorte de pacientes con enfermedad de Menkes Paula Samanes González 1 , Alba Hevia Tuñón 2 , Marta Macarena Rodríguez Lima 3 , Eduardo García Díaz 4 , Elena Godoy-Molina 5 1 Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga 2 Complejo Asistencial Universitario de León, León 3 Hospital Virgen del Rocío, Sevilla 4 Hospital Universitario Doctor José Molina Orosa, Lanzarote, Las Palmas 5 Hospital Regional Universitario de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND), Málaga INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La enfermedad de Menkes (EM) (MIM#309400) es un trastorno multisistémico ligado a X que genera una altera- ción en la homeostasis del cobre. Los pacientes presentan déficit de cobre sistémico, así como de cuproenzimas como la lisyloxidasa, necesaria para la conformación del tejido co- nectivo. Hay publicados escasos datos sobre la evolución respiratoria de los pacientes, aunque pueden desarrollar neumopatía y enfisema. Nuestro objetivo fue describir la sintomatología respiratoria y hallazgos de imagen de pa- cientes EM. MÉTODOS Estudio observacional ambispectivo de la evolución res- piratoria y alteraciones en pruebas de imagen de pacientes EM nacidos en España los últimos 20 años. RESULTADOS Se incluyeron siete pacientes ( Tabla 1 ). Cinco (1-5) con variante grave y ausencia de transportador ATP7A, dos (6- 7) con variante moderada, todos recibieron Histidinato de cobre (His-Cu) y cuatro reciben Elesclomol-Cobre (Es-Cu). Los pacientes 1 y 2 compartían variante; el paciente 1, diag- nosticado con 5 meses, fallece a los nueve por infarto isqué- mico SNC sin haber presentado cuadros respiratorios. El pa- ciente 2 recibió His-Cu precoz, a los 8 meses bronquiolitis que no requiere ingreso. Desarrolla insuficiencia respiratoria progresiva con TC a los 19 meses mostrando neumopatía crónica y evolución a enfisema severo ( Figura 1 ), actual- mente insuficiencia respiratoria crónica oxígeno-dependien- te. Los pacientes 3 y 4 fueron gemelares de 30+5 semanas. A las 39 semanas (EC) infección respiratoria VRS requiriendo intubación, VAFO y presentando neumotórax grave. El pa- ciente 3 evoluciona favorablemente, su hermano fallece, TC tórax a los 19meses con atelectasias y enfisema paraseptal. El paciente 5 fue diagnosticado con 5 meses, no infecciones respiratorias, TC tórax con 26 meses con atelectasias sin enfisema. El paciente 6 tiene 23 años, no infecciones graves, TC de tórax sin alteraciones significativas. El paciente 7 Tabla 1. Resultados PACIENTE 1 2 3 4 5 6 7 VARIANTE Grave Grave Grave Grave Grave Moderada Moderada NEURODESARROLLO Encefalopatía severa Exclusivo motor grueso Exclusivo motor grueso Hipotonía leve Encefalopatía severa Encefalopatía moderada Encefalopatía mod-sev EDAD Fallece 9 m 4 años 2 años y medio Fallece 39 sem 3 años 23 años Fallecido 14 años HIS-CU precoz No Sí Sí No No No No ES-CU No Sí Sí No Sí Sí No BRONQ. No Sí Sí Sí No No No INF. GRAVE No Sí Sí Sí No No No NEUMOTX No No Sí Sí No No No INSUF. RESP. No Sí No No No No No 0 2 DEPEND. No Sí No No No No No TC No Sí Sí No Sí Sí No NEUMOPATÍA - Sí No - No No - ENFISEMA - Sí Sí - No No - ATELECTASIA - Sí Sí - Sí No -