71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

113 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  CUIDADOS PALIATIVOS PEDIÁTRICOS presenta con 11 y 12 años neumonía por aspiración, fallece a los 14 por deterioro neurológico y respiratorio. CONCLUSIONES Los pacientes EM pueden presentar insuficiencia respi- ratoria crónica y desarrollo de enfisema pulmonar, el segui- miento con estudios de imagen puede ayudar en la toma de decisiones en caso de deterioro. Aquellos con fenotipo mo- derado, presentaron menos alteraciones respiratorias. De los pacientes con variante severa, uno presentó solamente atelectasias en TC, por lo que la misma no necesariamente guarda relación directa con el desarrollo de enfisema, tam- poco el inicio precoz de His-Cu ni el tratamiento con Es-Cu. Ambos gemelares presentaron neumotórax grave, pudiendo estar influenciado por las alteraciones del tejido conectivo, lo que debe valorarse de cara al inicio de ventilación en es- tos niños. Figura 1. Paciente 2.