71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

119 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #1748 PÓSTER ELECTRÓNICO ¿Hipersexualidad asociada al síndrome de DiGeorge? Una problemática social en auge Laura Ponce Chazarri, Miriam Rodríguez Barbeito, Carmen Paz Lovera, Ana Olid Ordoñez, Blanca Ballesteros Sánchez, Alba Moya Moreno, Emilio José García García Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN El síndrome de DiGeorge o deleción 22q11.2 se debe a una anomalía cromosómica que afecta a una pequeña re- gión del brazo largo del cromosoma 22. Resulta en una am- plia variedad de rasgos fenotípicos. Su prevalencia se sitúa entre 1/2000 y 1/4000 nacidos vivos. En ocasiones, este síndrome enmascara trastornos psiquiátricos y, al mismo tiempo, plantea problemáticas sociales de gran trascenden- cia (agresiones sexuales, enfermedades de transmisión se- xual, embarazo) que justifican una intervención médico- psicológica preventiva precoz y eficaz. RESUMEN DEL CASO Adolescente varón de 14 años con afectación neurológi- ca grave por CATCH22 que, coincidiendo con el inicio puberal, presenta una desinhibición sexual incontrolable y progresiva. Asocia conductas de agresividad ante cualquier intento de represión de los impulsos, presentando incluso riesgo de agresión sexual o física en ausencia de progenitores. Dado el trastorno de conducta asociado, el paciente ha recibido un seguimiento y un tratamiento psiquiátrico tanto farmacológico como cognitivo-conductual durante tres años, sin objetivar clara mejoría. Ante dicha refractariedad es derivado, a través del Comité Ético del centro, a Endocri- nología pediátrica para iniciar tratamiento supresor del ape- tito sexual. Según exploración física y determinación analí- tica hormonal se constata desarrollo puberal completo en la actualidad. Ante el exponencial empeoramiento de la desin- hibición y agresividad sexual, se decide iniciar tratamiento con triptorelina intramuscular trimestral, análogo de GnRH que anula la función testicular y, por ende, la producción de testosterona. Con ello, se logra una disminución de la líbido que evite conductas sexuales de riesgo y conductas agresi- vas resultantes de la represión de las anteriores. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• No existen protocolos específicos de actuación ante cuadros de desinhibición sexual en pacientes adoles- centes con gran deterioro cognitivo. Sería de interés implementar guías de práctica clínica que engloben actuaciones tanto farmacológicas como cognitivo- conductuales para un mejor abordaje. •• La supervivencia de casos con mal pronóstico como puede ser el síndrome de DiGeorge, han sufrido un aumento de la supervivencia, lo que nos lleva a pen- sar que pueda haber un aumento de casos similares al presentado que precisen y que se beneficien de un tratamiento similar. •• Es de vital importancia, no solo un adecuado aborda- je biopsicosocial, si no un trabajo multidisciplinar en- tre los equipos de Salud Mental y de Endocrinología Pediátrica. •• En caso de no mejoría tras un seguimiento y aborda- je adecuado, se podría plantear iniciar tratamiento con acetato de ciproterona off-label ; un antiandrogé- nico que incluye en su ficha técnica la indicación para el tratamiento de la reducción del impulso sexual au- mentado.