71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

120 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #2351 PÓSTER ELECTRÓNICO Adenomas hipofisarios en Pediatría. Un reto en el tiempo Claudia Cifuentes, Amaia Sánchez Arlegui, Nancy Elizabeth Portillo Najera, Idoia Martínez de la Piscina Martín, Itxaso Rica Echevarría Hospital Universitario Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN Los adenomas hipofisarios siguen siendo un reto en pe- diatría dada la diversidad clínica que presentan, conllevando un enfoque diagnóstico y terapéutico muy heterogéneos. Presentamos dos casos clínicos que muestran este de- safío, así como el papel de la genética en la predicción de la evolución y apoyo al manejo terapéutico de los adenomas hipofisarios. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Niña de 3 años y 6 meses con crecimiento acelerado desde los 2 años, talla 125 cm (p>97), carácter más irritable y sudoración profusa, sin otra clínica ni antecedentes de in- terés. A la exploración física destaca telarquia II. En las prue- bas complementarias se observa elevación de prolactina basal (111 ng/ml), elevación basal de hormona de crecimien- to (GH) y respuesta paradójica tras sobrecarga oral de gluco- sa (basal 196 ng/ml, pico 236 ng/ml) y silla turca agrandada sin expansión supraselar. Se establece el diagnóstico de gi- gantismo por adenoma hipofisario productor de GH y prolac- tina. A los 3 años de vida, se interviene quirúrgicamente por vía transesfenoidal. Su evolución clínica es desfavorable a pesar de tratamiento médico y radioterapia, requiriendo una segunda cirugía a los 10 años. Se realiza hipofisectomía que conlleva un panhipopituitarismo, presentando talla final de 183 cm. El resultado del estudio genético muestra el hallazgo de una variante patogénica “De Novo” Autosómica Dominante en Xq26.3 responsable del síndrome de Acro-Gigantismo Ligado al X, que explicaría la clínica y evolución tórpida de esta paciente. Caso 2 Mujer transexual de 14 años y 11 meses con exploración física y pruebas de primer nivel compatibles con retraso pu- beral simple (testes 4 ml). Se realizan sucesivos controles clínicos y analíticos. A los 16 años, ante falta de progresión de pubertad estando en tratamiento exclusivo con estradiol, se reevalúa función gonadal. En la analítica se objetiva eje gonadal prepuberal y una prolactina 543,7 ng/ml. Se solicita resonancia magnética que objetiva tumoración compatible con macroprolactinoma ( Figura 1 ). El estudio genético de adenomas hipofisarios muestra una alteración del gen CA- BLES1 . La respuesta clínica inicial al tratamiento es adecua- da, pero no se consigue remisión de la enfermedad por lo que se interviene quirúrgicamente a los 20 años presentan- do un hipopituitarismo postquirúrgico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Ante adenomas hipofisarios en edad pediátrica de- bemos plantear la realización de estudio genético, sobre todo en aquellos con mala respuesta a trata- mientos habituales. •• Una comprensión más precisa de los mecanismos etiológicos (genéticos), patogénicos y clínicos es ne- cesaria para establecer un adecuado diagnóstico y tratamiento. •• Los estudios genéticos son una herramienta actual y accesible. Figura 1. Resonancia magnética (caso 2).