71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

121 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #2155 PÓSTER ELECTRÓNICO Análogo de hormona humana de crecimiento de larga acción como novedad en el tratamiento del déficit de hormona de crecimiento Marta Hortal Briz, Carmen Segura Rosillo, Alejandra Mercedes Fuentes Vidal, Gloria Bueno Lozano, Maite Llorente Cereza, Feliciano Ramos Fuentes Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza INTRODUCCIÓN El déficit de hormona de crecimiento (DGH) es una com- binación de anormalidades auxológicas, clínicas, bioquímicas y metabólicas, causadas por la deficiencia en la secreción de hormona del crecimiento (hGH), lo que altera el desarrollo y los factores de crecimiento. El tratamiento convencional con inyecciones diarias de GH humana recombinante (rhGH), pre- senta desafíos de adherencia debido a la carga terapéutica y su impacto en la calidad de vida. Recientemente, se ha aprobado un análogo de hormona humana de crecimiento de larga acción (LAGH) en niños >3 años con DGH. RESUMEN DEL CASO Niño de 12 años y 4 meses, con antecedentes de exos- tosis múltiple tipo 1 (variante patogénica en heterocigosis en el gen EXT1 c.279C>G p.Tyr93*) remitido a Endocrinolo- gía Pediátrica para estudio por retraso del crecimiento y dis- minución de la velocidad de crecimiento. Embarazo a térmi- no, parto eutócico, peso al nacer: 3330 g (p47, -0,1 DE), longitud al nacer: 50 cm (p44, -0,16 DE). Talla padre: 178 cm (p53, 0,09 DE). Talla madre: 166,1 cm (p63, 0,34 DE). Talla diana: 178,5 cm (p56, 0,17 DE). Exploración física: peso 32,4 kg (p7, -1,49 DE), talla 137,2 cm (p2, -2,32 DE a -2,15 DE para talla diana), fenotipo con exostosis visibles y palpa- bles a nivel costal y de las cuatro extremidades, pubarquia I y volumen testicular 2 ml. Se realiza analítica sanguínea sin alteraciones y una edad ósea (10 años para edad cronológi- ca de 12 años). En los siguientes controles se observa una tendencia a una velocidad de crecimiento disminuida: 4,3 cm/año (p<1, -2,61 DE). Ante la sospecha diagnóstica de DGH, se lleva a cabo un estudio de secreción de GH median- te determinación de IGF1 (70,6 ng/ml), IGFBP3 (3,44 µg/ml) y dos tests de estimulación de GH con ejercicio (pico máximo 7,01 ng/ml) y clonidina (pico máximo 6,46 ng/ml) que confir- man sospecha clínica por lo que se inicia tratamiento con LAGH), con una única inyección semanal a 0,66 mg/kg/dosis. Su evolución clínica ha sido satisfactoria sin presentar efec- tos secundarios y con talla actual de 149,9 cm (p<1, -2,43 DE) y velocidad de crecimiento en 7,9 cm/año (p90, 1,34 DE). Figura 1. Representación gráfica percentilada de la talla y la velocidad de crecimiento de los varones para el grupo de ma- duradores intermedios.