71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

126 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #2247 PÓSTER CON DEFENSA Comparación clínica de dos hermanos con hipercolesterolemia familiar homocigota: tratamiento con LDL-aféresis frente a lomitapida Susan Blesa Chiralt, Cristina Marim ó n Blanch, Joaquín Santiago Escribano Subias, Mireia Doménech Oller, Andrea Herrero Barrios, Daniela Flores Mac í as Hospital Universitario Sant Joan de Reus, Tarragona INTRODUCCIÓN La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo) es una enfermedad rara del metabolismo lipídico, con una pre- valencia estimada de aproximadamente 1 por cada 315.000 personas. Esta condición resulta en niveles extremadamen- te elevados de colesterol LDL (c-LDL > 500 mg/dl) en plas- ma. Desde el nacimiento, los pacientes con HFHo presentan hipercolesterolemia grave, que lleva a la formación prematu- ra de placas ateroscleróticas y a la muerte por eventos car- diovasculares a edades muy precoces. Clínicamente, tam- bién son distintivos los xantomas en la piel y los tendones, así como el arco corneal antes de los 10 años. La HFHo requiere un tratamiento muy agresivo y precoz con varios fármacos, incluida la LDL-aféresis y, en casos ex- tremos, el trasplante hepático. En este caso, comparamos la evolución clínica y analítica de dos hermanos con HFHo, uno de ellos tratado inicialmen- te con LDL-aféresis y otro con lomitapida, un inhibidor de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos, que recientemente ha sido estudiado para el tratamiento de esta enfermedad en niños. RESUMEN DEL CASO Al hermano 1, nacido en 2005, se le detectó hipercoleste- rolemia a los 6 años, con niveles de c-LDL de 658 mg/dl. El hermano 2, nacido en 2015, fue diagnosticado de HFHo a los 3 años, con niveles de colesterol LDL de 879 mg/dl. Inicial- mente, a ambos se les administraron estatinas y ezetimiba. El hermano 1, a los 9 años, inició tratamiento con LDL- aféresis, logrando una reducción de alrededor del 70% en los niveles de c-LDL después de cada sesión de aféresis. Sin embargo, este procedimiento presentaba limitaciones en la calidad de vida debido a su frecuencia, duración e incomodi- dad. A los 12 años, comenzó tratamiento con lomitapida, lo que permitió espaciar las sesiones de aféresis ( Figura 1 ). Al hermano 2 se le añadió lomitapida a su tratamiento a los 6 años, en el marco de un ensayo clínico. Con este trata- miento, se ha logrado una reducción de aproximadamente el 80% en los niveles de c-LDL ( Figura 2 ). En ambos casos se ha observado una disminución del riesgo cardiovascular, aunque con mayor comodidad y adhe- rencia al tratamiento farmacológico en el hermano tratado con lomitapida. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En la HFHo, es fundamental un diagnóstico precoz y un tratamiento intensivo hipolipemiante. La LDL-aféresis y la lomitapida han demostrado ser efectivas en la reducción de los niveles de colesterol LDL en pacientes con HFHo. Si bien la LDL-aféresis sigue siendo un pilar en el tratamiento, la lomitapida representa una alternativa menos invasiva y con una mayor calidad de vida. Figura 1. Evolución niveles C-LDL hermano 1. Figura 2. Evolución niveles C-LDL hermano 2.