71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

131 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #1568 PÓSTER ELECTRÓNICO Diagnóstico de síndrome de Aarskog-Scott durante un estudio de talla baja Á ngela Crespo Delgado, Sandra Ruiz Ramos, Jesús Domínguez Riscart, Ana García Zarzuela Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de Aarskog-Scott (AAS) o displasia faciodi- gitogenital es un trastorno raro ligado al cromosoma X aso- ciado a hipocrecimiento disarmónico, rasgos dismórficos, alteraciones esqueléticas, genitales y del neurodesarrollo. Por su patrón de herencia, afecta mayoritariamente a varo- nes. Las variantes en el gen FGD1 (Cr. Xp11.21) constituyen el único factor etiológico conocido. La prevalencia es desco- nocida pero se estima 1/25.000. El objetivo es describir el caso de un niño en seguimiento en consultas de Endocrinología pediátrica por hipocreci- miento disarmónico desde los 2 hasta los 19 años con exo- ma compatible con AAS. RESUMEN DEL CASO Varón de 2 años derivado desde Atención Primaria por hipocrecimiento, con estancamiento en la talla desde el año de vida. No refieren antecedentes familiares ni personales de interés. En la primera visita se objetiva talla en p <1 (-3,03 DE) y peso en p6, junto con acortamiento rizomélico de las extremidades. Se realiza seguimiento del crecimiento cada 6-8 meses, realizándose pruebas de primer nivel, don- de se descarta celiaquía y otras alteraciones, con niveles de factores de crecimiento normales y edad ósea retrasada. Durante el seguimiento, mantiene percentiles de talla <1 en todo momento, destacando en la exploración nariz con colu- mela prominente, micrognatia, inserción del pelo en pico de viuda, orejas pequeñas de implantación baja y rotadas, Pte- rigium colli sin cuello corto, mamilas separadas, Pectum ex- cavatum , tronco con mayor longitud que las extremidades, sindactilia cutánea parcial de segundo hasta quinto dedo de ambas manos, hipoplasia de las uñas de ambos meñiques y criptorquidia bilateral. Durante la adolescencia, refieren además dificultad en la adaptación al instituto y que no es capaz de entender iro- nías ni sarcasmos. Se solicita estudio molecular de gen SHOX , cariotipo, panel de rasopatías y pruebas de estimula- ción de GH sin objetivarse alteraciones. Se realiza RM con adenohipófisis adelgazada sin otros hallazgos así como se- rie ósea a los 10 años, que no muestra alteraciones. Final- mente, en el exoma dirigido a displasias esqueléticas, se detecta variante patogénica (c.527dup p. L177Tfs*40) en el gen FGD1 en hemicigosis. Actualmente queda pendiente el estudio de segregación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El gen FGD1 codifica una proteína que participa en el crecimiento celular, particularmente en el desarrollo óseo. La variante c.527dup p.(L177Tfs*40) ha sido descrita en la li- teratura como asociada al AAS, entre otras. Existe una am- plia variabilidad fenotípica descrita para este síndrome. El tratamiento con hormona de crecimiento durante la infancia no parece mostrar un efecto significativo. Figura 1. Tabla de crecimiento.