71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

132 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #1569 PÓSTER CON DEFENSA El lado oscuro de la dieta saludable: aumento del riesgo cardiovascular por consumo de vegetales Raquel San Mart í n Barroso, Andrea M í guez González, Marta Aneg ó n García, Noa Mourelle Vázquez, Gemma Novoa Gómez, Santiago Andrés Fernández Cebrián Complejo Hospitalario Universitario de Orense, Orense INTRODUCCIÓN La sitoesterolemia es una anomalía primaria de la muco- sa intestinal. Su fisiopatología consiste en un aumento en la absorción de esteroles vegetales de la dieta, especialmente el sitosterol. Su herencia es autosómica recesiva y se debe a mutaciones en los genes ABCG5 o ABCG8 , que codifican la esterolina 1 y 2, respectivamente. Tiene un espectro clínico muy heterogéneo, desde asin- tomático hasta infartos de miocardio a edades tempranas. Principalmente afecta a la piel provocando xantomas y xan- telasmas; a hematíes dando anemia y a las arterias provo- cando arteriosclerosis. Para el diagnóstico inicial se solicita una analítica sanguí- nea que incluya perfil lipídico y niveles de fitoesteroles y se confirmara con un estudio genético. Su tratamiento consiste en excluir los esteroles vegeta- les de la dieta y asociar ezetimibe para inhibir la absorción intestinal de los mismos. RESUMEN DEL CASO Paciente varon de 7 anos y 6 meses remitido a consulta de Endocrinología Pediátrica por talla baja (p5).Como ante- cedentes destacan varios familiares con hipercolesterolemia a tratamiento. Se solicitan analítica sanguínea, donde lo único destaca- ble es una hipercolesterolemia con cifras de LDL aumenta- das y cifras de triglicéridos normales. Se pauta tratamiento dietético y recomendaciones de ejercicio físico, y tras 6 meses sin mejoría, se inicia trata- miento con Estatinas. Se realiza nuevo control analítico per- sistiendo cifras elevadas de colesterol. Por ello, y dados los antecedentes familiares, se solicita estudio genético, des- cartando una hipercolesterolemia familiar, y evidenciando una mutación en heterocigosis del gen ABCG5 asociado a sitosterolemia autosómica recesiva. En ese momento se so- licitan niveles de fitosteroles en plasma, hallándose elevados el sitosterol y el campesterol. Se suspende el tratamiento con Estatinas, se retiran los esteroles vegetales de la dieta, y se inicia tratamiento con ezetimibe diario, consiguiendo la normalización de los niveles de colesterol en sangre. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La sitosterolemia es una enfermedad rara del meta- bolismo de los lípidos, aunque parece que su preva- lencia debe ser mucho mayor. •• Debemos tenerla en cuenta en el diagnóstico dife- rencial ante una hipercolesterolemia que no respon- de adecuadamente al tratamiento con estatinas, y, sobre todo, si hay antecedentes familiares de hiper- colesterolemia, o de muertes cardiovasculares pre- maturas. •• Su tratamiento incluye evitar alimentos ricos en es- teroles vegetales, asociando como fármaco de pri- mera elección, el ezetimibe. •• Se aconseja el estudio genético de los familiares de primer grado de individuos portadores de mutacio- nes en los genes ABCG5 o ABCG8 .