71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

133 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #2134 COMUNICACIÓN ORAL El pediatra como agente de salud pública: resultados tras 10 años de aplicación del proyecto de diagnóstico de hipercolesterolemia familiar Elena Soler Mateu, Cristina Marimon Blanch, Albert Feliu Rovira, Daiana Ibarretxe Gerediaga, Cèlia Rodríguez Borjabad, Joaquín Escribano Subías Hospital Universitario Sant Joan de Reus, Tarragona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La hipercolesterolemia familiar (HF) es la patología mo- nogénica más prevalente en la población pediátrica (1/200- 250 niños en su forma heterozigota (HFHe)), sin embargo menos del 10% son diagnosticados. Se estima que en Espa- ña hay 35.000 niños afectados, quienes presentan niveles elevados de colesterol desde el nacimiento. Esta situación comporta un elevado riesgo cardiovascular y un aumento de la morbimortalidad antes de los 50 años si no se tratan de forma precoz. El objetivo de este proyecto es aumentar los porcentajes de detección de HF tanto en niños como tam- bién en la población adulta a través de una búsqueda activa de los pacientes afectos y de sus familiares. MÉTODOS Este proyecto, iniciado en 2015, ha implicado a un total de 59 pediatras de atención primaria de la zona en coordina- ción con su unidad territorial de lípidos. En este proyecto se ha aplicado una triple estrategia de cribado de la HF: prime- ro, un cribado oportunista aprovechando un analítica por otras causas; segundo, un cribado por cascada directa a los niños hijos de progenitores con hipercolesterolemia; y terce- ro, un cribado por cascada inversa de los progenitores a par- tir de los niños detectados. La población total de niños de la provincia sobre la que se ha realizado este proyecto es de 63.616, estimándose un total teórico de 254 niños posible- mente afectos de HF. RESULTADOS Durante los 10 años de desarrollo del proyecto se han estudiado a 352 niños, 185 de los cuales (52%) fueron fi- nalmente diagnosticados de hipercolesterolemia (125 HFHe, con c-LDL > 186 mg/dl y edad media de 8,7 años; 60 diagnosticados de hipercolesterolemia por otras causas, con c-LDL > 148 mg/dl y edad media de 9,7 años; y 3 pacientes diagnosticados de HF homozigota). Se encontró diferencia estadísticamente significativa en los niveles de triglicéridos entre ambos grupos de niños, siendo más elevados en el grupo con hipercolesterolemia no familiar. De los 125 niños con HFHe se detectó variante patogénica en 95 (76%). A partir de los niños se diagnosticaron además a 103 adultos, lo que permitió iniciar en ellos un tratamiento. CONCLUSIONES Los pediatras ejercemos una labor fundamental en el diagnóstico precoz de HF. Con la suma de estas estrategias de cribado se ha conseguido incrementar el porcentaje de diagnóstico en niños hasta el 49%, permitiéndonos además aumentar también el número de adultos diagnosticados a partir de la acción del pediatra.