71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

136 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #1535 PÓSTER CON DEFENSA Hipercolesterolemia: ¿qué hacemos cuando las estatinas no hacen su función? Emilia Vélez Moreno, M.ª Cristina Palma Conesa, Pilar Ureña Ruiz, Ainhoa Rodrigo Castroviejo, Carmen Santiago Boyero, Ricardo Pérez Iañez Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN La aterosclerosis es un proceso que comienza en la in- fancia y depende de factores de riesgo ambientales y gené- ticos. Es la principal causa de muerte en adultos en los paí- ses desarrollados, por lo su identificación precoz y el control de la dislipemia reducirán el riesgo cardiovascular en la vida futura. RESUMEN DEL CASO Preescolar de 2,5 años derivada a Endocrinología por presentar xantomas en tobillos e hipercolesterolemia (Co- lesterol total o CT 648, HDL 107, LDL 515, triglicéridos o TG 132). Sin antecedentes personales ni familiares de interés. Dada la edad de la paciente se inicia tratamiento con resin- colestiramina con las comidas principales. Al mes se observa descenso de colesterol con estudio de lipoproteínas norma- les (CT a 148 y LDL 59, Apolipoproteína A1 176, Apolipo- proteína B 63). A los 3 años del seguimiento, pese a trata- miento con resinas y dieta baja en colesterol, presenta aumento de transaminasas y colesterol (CT 217, HDL 40, LDL 74, TG 135, GOT/GPT 46/68 y fosfatasa alcalina 668). Se realiza ecografía abdominal con incipiente esteatosis he- pática, así como estudio de autoinmunidad para hepatitis autoinmune negativo. A los 8 años de edad se inicia trata- miento con rosuvastatina sin mejoría de la hipercolesterole- mia, por lo que se realiza estudio genético siendo positivo para sitosterolemia con mutación en el gen ABCG8 en ho- mocigosis. A los 10 años y tras resultados genéticos, se inicia tratamiento con ezetimibe, consiguiendo que en pos- teriores controles haya un descenso del colesterol total y con ecografía de abdomen de control normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La sitosterolemia es una enfermedad autosómica rece- siva en la que, debido a un defecto en la excreción intestinal y hepática de los esteroles vegetales, éstos se acumulan en sangre y en los tejidos aumentando el riesgo cardiovascular. El diagnóstico diferencial incluye otras formas primarias de dislipemias, a destacar la hipercolesterolemia familiar mono- génica, poligénica, combinada o disbetalipoproteinemia. La enfermedad está causada por mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuestas en los genes ABCG5 (2p21) y ABCG8 (2p21). El tratamiento consiste en dieta baja en fitosteroles evitando el consumo de aceites vegetales, aguacate, nueces, aceitunas y mariscos. La respuesta al tra- tamiento con resinas es parcial, siendo además el ezetimibe el fármaco de elección. Debido al riesgo cardiovascular aso- ciado a la dislipemia, la detección de estas enfermedades de forma precoz se considera un gran desafío para el pediatra. Tabla 1. Sitosterolemia Derivación a la consulta a los 2,5 años Control al mes de iniciar tratamiento con resincolestiramina Seguimiento a los 5,5 años Seguimiento a los 8 años Control al mes de iniciar rosuvastatina Después de tratamiento con ezetimibe CT (mg/dl) 648 148 217 268 205 164 HDL (mg/dl) 107 75 40 86 54 62 LDL (mg/dl) 515 59 74 160 127 65 TG (mg/dl) 132 71 135 109 118 186 GOT/GPT (UI/l) - -/29 46/68 41/73 48/430 39/78 Fosfatasa alcalina (UI/l) - 357 668 608 470 438 Apo B (mg/dl) - 176 - - - - Apo A1 (mg/dl) - 63 - - - -