71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

137 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #1799 PÓSTER CON DEFENSA Hiperinsulinismo congénito Nagore Arteche González, Virginia Saiz Ortega, Andrea Miguélez Velasco, Elena Martínez Fernández, Eduardo Ruiz Aja, Itxaso Rica Echevarría, Amaya Vela Desojo Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo, Vizcaya INTRODUCCIÓN El hiperinsulinismo congénito (HC) supone la causa más frecuente de hipoglucemia persistente y grave en el periodo neonatal. Está causada por una secreción no regulada de insulina, independiente de la glucemia, que provoca episo- dios repetidos de hipoglucemia no cetósica grave. Sin trata- miento presentan alto riesgo de secuelas neurológicas im- portantes incluyendo epilepsia, parálisis cerebral y alteraciones del neurodesarrollo. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de un neonato de 28 días de vida, recién nacido a término sin otros antecedentes de interés, que ingresa en la Unidad Neonatal por convulsiones focales. Afebril, sin clínica infecciosa, únicamente destaca escasa ganancia ponderal. A su ingreso se objetiva hipoglucemia no cetósica aso- ciando hiperinsulinemia con péptido C elevado ( Tabla 1 ). Precisa aportes elevados de glucosa intravenosa (hasta 11 mg/kg/min) para su control. Ante la hiperinsulinemia, a pesar de niveles insuficientes de las hormonas contrainsulares, se inicia tratamiento con diazóxido oral, consiguiendo estabili- dad de las glucemias. El estudio genético muestra una va- riante patogénica en heterocigosis del gen ABCC8 asociado al HC focal. Ante este resultado, se realiza tomografía con emisión de positrones (PET) marcados con 18F-DOPA, obje- tivando una lesión focal periférica en cuerpo-cola pancreá- tica, compatible con una forma focal de HC. Se realiza cirugía pancreática mediante laparoscopia guiada por indocianina, con resolución del cuadro sin precisar tratamiento médico posterior. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El HC engloba un grupo de trastornos genéticos cuya incidencia estimada es de 1/35.000-40.000 RN vi- vos, identificándose causa genética hasta en el 50% de los casos. Las mutaciones más frecuentes y gra- ves se localizan en los genes que codifican los cana- les de potasio en la célula B pancreática (ABCC8 y KCNJ11). •• Se debe sospechar ante episodios repetidos de hipo- glucemia grave con niveles detectables de insulina y altos requerimientos de glucosa. La falta de respues- ta de hormonas contrainsulares ante hipoglucemia no descarta el diagnóstico. •• La genética tiene un papel clave en esta patología, ya que ante genética compatible con HC focal se so- licita PET-TAC 18F-DOPA. Esta prueba ha supuesto un gran avance al permitir detectar las formas foca- les que pueden beneficiarse de tratamiento quirúrgi- co curativo. •• En el resto de las formas de HC, el diazóxido es el fármaco de elección, ya que inhibe la secreción de insulina en las células pancreáticas. •• En conclusión, el HC es una patología infrecuente que requiere un diagnóstico y tratamiento precoz para evitar secuelas neurológicas potencialmente graves. Figura 1. PET-TAC lesión focal Tabla 1. Estudio de la hipoglucemia Glucemia 38 mg/dl Cetónicos <0,5 mmol/l Insulina 15,4 u/ml Péptido C 3,5 ng/ml GH 3,3 ng/ml Cortisol 7,5 µg/ml ACTH 11 pg/ml