71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

138 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #1700 PÓSTER ELECTRÓNICO Insuficiencia suprarrenal primaria en Pediatría: una rareza llamativa. Serie de casos en un hospital terciario Júlia Gómez Puig, Mireia Quintana, María Méndez, Aina Valls, Marta Murillo Hospital Germans Trias i Pujol, Barcelona INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La insuficiencia suprarrenal primaria (ISP) o hipocortiso- lismo es una enfermedad rara en pediatría. De inicio insidio- so, puede ser muy grave, especialmente si no se sospecha a pesar de una presentación clínica característica. Su etiología más frecuente en la infancia es genética, al contrario que en adultos cuyo origen más frecuente es el adquirido. La hiper- plasia suprarrenal congénita (HSC) es la primera causa en el periodo neonatal, y la forma autoinmune o enfermedad de Addison lo es en edades más tardías. Esta se puede asociar a otras enfermedades autoinmunes conformando un sín- drome poliglandular autoinmune (SPA). Existen otras causas menos frecuentes normalmente asociadas a otras enferme- dades. El objetivo del estudio es analizar los pacientes diagnos- ticados de ISP en un hospital de tercer nivel. MÉTODOS Estudio observacional unicéntrico en el que se evalúan todos los casos de ISP (excluyendo la HSC) de diagnóstico en edad pediátrica (menores de 18 años) en los últimos 20 años. Se recogen datos demográficos, etiología, caracterís- ticas al diagnóstico y tratamiento. RESULTADOS Se recogieron seis pacientes retrospectivamente. Al diagnóstico la media de edad fue de 13,6 años (inter- valo 7-13 años) y la mayoría de sexo masculino (83%). En cuanto a la sintomatología, 5 pacientes (83%) debutaron con crisis adrenal a pesar de presentar sintomatología cróni- ca insidiosa de semanas de evolución (media de 7 días, inter- valo 3-14 días); un paciente se diagnosticó prácticamente asintomático por cribado debido a su enfermedad genética. El síntoma, signo y alteración analítica más frecuentes fue- ron la astenia, la hiperpigmentación cutáneo-mucosa, y la hiponatremia/hiperpotasemia. 5 son por causa autoinmune (83%), y 1 caso por adrenoleucodistrofia ligada al X (17%). 3 de las 5 causas autoinmunes se engloban dentro de un SPA (todos SPA tipo 2) siendo el hipocortisolismo de diagnóstico posterior al resto de enfermedades. Respecto al tratamiento, todos los pacientes reciben tra- tamiento combinado con hidrocortisona y fludrocortisona desde el diagnóstico, 2 de ellos precisaron ingreso en UCI. CONCLUSIONES La ISP en Pediatría es una entidad rara pero con un alto riesgo de crisis adrenal grave, por lo que debemos tenerla presente ante un paciente con hiponatremia, hipoglucemia e hipotensión, especialmente si presentan previamente al- guna enfermedad autoinmune. En nuestro centro hemos observado una elevada incidencia de presentación en forma de SPA 2, típico de edades tardías, lo que refuerza la impor- tancia de prever la aparición de ISP ante la sintomatología descrita en pacientes con autoinmunidad, para evitar crisis adrenales graves.