71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

139 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #2449 PÓSTER CON DEFENSA La relevancia de realizar una adecuada anamnesis en el caso de una lactante con síntomas de hiperestrogenismo Sofia Barreda Fabregat 1 , Jorge Pantoja Martínez 2 , Mónica Rubio Sánchez 1 , Marina Soria Lorente 1 , Anna Mena Polo 1 , Carlos Masquefa Baixauli 1 , Mila Ardid Encinar 2 1 Hospital General Universitario de Castellón, Castellón 2 Hospital Universitario de La Plana, Castellón INTRODUCCIÓN Presentamos el caso de una lactante de 15 meses hija de madre consumidora de Cannabis durante el embarazo, nacida a término y sin incidencias en el periodo perinatal. Al mes de vida presenta fractura diafisaria de fémur aso- ciada a 3-4 fracturas costales concomitantes. En ausencia de antecedentes familiares de patologías óseas, se inicia proceso social y retiran la custodia, llegando a la actual fa- milia de acogida a los 5 meses de vida. El objetivo de esta publicación se fundamenta en la im- portancia de la anamnesis inicial para desarrollar un diag- nóstico diferencial dirigido a la patología que buscamos. RESUMEN DEL CASO A los 12 meses acude con su familia de acogida a urgen- cias por cuadro de sangrado vaginal y aparición de botón mamario bilateral, motivo por el cual se realiza analítica hor- monal cuyos resultados son compatibles con pubertad pre- coz periférica. Se realiza ecografía pélvica que confirma en- grosamiento endometrial, pero no se consiguen descartar masas anexiales. Dado que la lactante presenta múltiples manchas café con leche en tórax (6 de ellas mayores de 1,5 cm) y la tras- cendencia legal del caso, se amplía estudio hormonal con marcadores tumorales y se realiza serie ósea y ecografía ti- roidea. Entre los resultados únicamente destaca el incre- mento sustancial de la 17-B-estradiol (de 60 pg/ml a 1940 pg/ml), y la supresión de la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH). En este momento la paciente presenta clara estrogenización corporal con hiper- pigmentación de areola y pezón, así como aparición de esca- so vello púbico. Se cursan estudios genéticos de diferentes displasias óseas, así como del gen GNAS asociado al McCune-Albright y del gen NF1 y SPRED de la neurofibromatosis tipo 1. Pero ante una paciente con alteraciones hormonales sin resulta- dos concluyentes debemos contemplar la posibilidad de que la causa pueda ser exógena. Por ello, se interroga de nuevo a la madre de acogida, quien menciona la aplicación diaria de estradiol pulverizado en ambos brazos por las noches y la práctica de colecho con la lactante. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Tras dos semanas de cambio a terapia hormonal oral se objetiva normalización de los parámetros analíticos. Actual- mente, pasados 2 meses la paciente presenta involución del desarrollo mamario y leve hirsutismo. Pese a que el estudio de exoma completo sigue pendiente, debemos destacar la importancia de una anamnesis exhaustiva del paciente, de sus familiares y de su entorno, especialmente en el paciente pediátrico que puede verse sometido a pruebas comple- mentarias innecesarias y perjudiciales para su salud.