71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

14 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ATENCIÓN PRIMARIA - PEDIATRÍA EXTRAHOSPITALARIA #1702 PÓSTER CON DEFENSA Diagnóstico de distrofia muscular de cinturas a raíz de un hallazgo casual. La importancia del estudio sistemático de la hipertransaminasemia Jesús García Vázquez, Noemí Jodra Martínez, María Martínez Anta Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia INTRODUCCIÓN Paciente varón de 18 meses de vida, sin antecedentes de interés, que acude a nuestra consulta de Atención Prima- ria para el seguimiento de un hallazgo casual de hipertran- saminasemia en el contexto de una infección vírica que en control 2 meses pasado el episodio, sin procesos intercu- rrentes, se mantiene elevada. El objetivo de este caso es mostrar que la hipertransaminasemia mantenida sin una justificación evidente siempre debe ser investigada ya que puede tener un sustento patológico relevante, como es nuestro caso. RESUMEN DEL CASO Nuestro paciente presenta una hipertransaminasemia mantenida con unas cifras de GOT/AST de 286 U/l y de GPT/ ALT de 479 U/l. Sin otros hallazgos de interés en la analítica. Ante estos hallazgos se cita al paciente y se contacta con sus padres para completar, previamente a la misma, el estu- dio de primera línea de hipertransaminasemia con una bioquí- mica que incluía perfil hepático completo con transaminasas, parámetros de colestasis y coagulación; enzimas musculares como la creatinina quinasa (CK), lactato deshidrogenasa (LDH); posibles causas infecciosas (virus de hepatitis A, B y C, Epstein Bar y citomegalovirus), ecografía abdominal y otras posibles causas de hipertransaminasemia (función tiroidea y cribado de celiaquía). Este primer estudio muestra, además de la hipertransaminasemia ya conocida, una elevación de LDH de 1604 U/l y de CK de 13105 U/l, parámetros que ele- van las cifras de transaminasas y que pueden ser compati- bles con miopatías y otras patologías neuromusculares. En consulta se realiza una anamnesis completa y al inda- gar en el desarrollo psicomotor del paciente la madre refiere una tendencia a caerse con mayor frecuencia que sus her- manos y la impresión de mayor dificultad para pasar de se- destación a bipedestación, hallazgos a los que nunca les dio importancia. Se realiza una exploración neurológica comple- ta donde se aprecia una maniobra de Gowers positiva, mar- cha miopática e hiperlordosis lumbar. Ante estos hallazgos se deriva a consultas de neurope- diatría para completar el estudio y filiar una posible patolo- gía neuromuscular. Desde consultas se realiza un estudio dirigido que incluye electromiografía y estudio genético con diagnóstico final de distrofia muscular de cinturas de carác- ter autosómico recesivo tipo 5. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipertransaminasemia en pediatría puede tener cau- sas intra y extrahepáticas, pudiendo ser un hallazgo casual en contexto de un proceso infeccioso banal o ser un hallaz- go en un contexto de una enfermedad grave potencialmen- te tratable. Es por eso que la hipertransaminasemia persis- tente en pediatría debe ser evaluada de forma sistemática para detectar etiologías concretas potencialmente graves y tratables.