71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

140 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #1796 PÓSTER ELECTRÓNICO No es solo diabetes insípida Andrea Castellanos Mata, Lucía Rodr í guez-Noeriga Bejar, Carmen Ornia Fernández, Cristina Martínez García, Pablo Martino Redondo, Andrea Cabeza Antuña, Begoña Mayoral González Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias INTRODUCCIÓN El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS) es una anomalía congénita que se caracteriza por la triada de tallo hipofisario interrumpido, aplasia o hipoplasia de la ade- nohipófisis y neurohipófisis ausente o ectópica. En ocasio- nes el defecto puede estar limitado a una hipófisis posterior ectópica o a tallo hipofisario interrumpido. Se desconoce la prevalencia exacta, habiéndose notificado hoy en día unos 1000 casos con o sin triada. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una niña de 3 años, sana, deri- vada desde su pediatra de Atención Primaria por poliuria y polidipsia de 3 semanas de duración. Exploración física nor- mal. Entre las pruebas complementarias destaca una gluco- sa normal, sodio de 143 mmol/l, osmolaridad plasmática lige- ramente alta de 302 mOsm y osmolaridad urinaria de baja de 112 mOsm/kg. Se decide ingreso, realizándose prueba tera- péutica con desmopresina subcutánea 0.5 µg antes de acos- tarse, percibiendo mejoría de los síntomas y de la analítica a las 48 h de iniciar el tratamiento. Ante la sospecha de una diabetes insípida central, se realizó una resonancia magné- tica (RMN) cerebral donde se objetiva ausencia de neurohi- pófisis en su localización habitual, así como un engrosa- miento e hiperintensidad de la base del tallo hipofisario en la secuencia T2 FLAIR lo que corresponde a una neurohipó- fisis ectópica e hipofuncionante. Tras control de los síntomas y la normalización iónica, la paciente es dada de alta y se realiza seguimiento en consul- tas externas de endocrinología pediátrica. A los 6 meses, se realiza un control analítico de hormonas hipofisarias en la que se objetiva valores de hormonas tiroideas bajos (T4 0,84 ng/dl y T3L 2,20 pg/ml). La TSH se ha mantenido en rango de normalidad, pero en controles analíticos posterio- res muestra tendencia al descenso, siendo al inicio de 5,02 mU/l y en el último control de 1,07 mUL (rango normal 0,7- 5,97 mU/l), lo que indica hipotiroidismo central. Se repite la RMN que es informada como marcada estenosis de la zona distal del tallo hipofisario con importante dilatación proxi- mal, no presente en el estudio previo y con disminución de tamaño de la adenohipófisis, sin identificarse neurohipófisis. Esto, junto con los déficits hormonales permite diagnosticar un PSIS. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La sospecha y el diagnóstico de PSIS no es sencillo, pero es preciso realizarlo de forma temprana, así como un segui- miento de todas las hormonas hipofisarias para indicar el tratamiento sustitutivo que precise y favorecer un desarro- llo normal del paciente.