71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

141 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA #2310 PÓSTER ELECTRÓNICO Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante: un caso clínico atípico confirmado genéticamente Ángela Marazuela Ramírez, Jimena Prieto Correa, María Esmeralda Colino Alcol, Inmaculada Olmedo Díaz Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid INTRODUCCIÓN El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante es una condición infrecuente, con aproximadamente 50 casos descritos. Está causado por una mutación en el gen del fac- tor de crecimiento de fibroblastos 23 ( FGF23 ) que cursa con elevación de este, lo que origina hiperfosfaturia, hipofosfa- temia y niveles inadecuadamente normales de 1,25-dihi- droxivitamina D3 (1,25-OH-VitD). Presenta penetrancia in- completa y manifestaciones clínicas variables según la edad, lo que puede dificultar su diagnóstico. El objetivo de este caso es subrayar la importancia del diagnóstico diferencial y el análisis genético en pacientes con clínica discordante. RESUMEN DEL CASO Lactante de 22 meses remitida a consultas de Endocri- nología Pediátrica por genu varo y talla baja. Al examen físi- co, destaca longitud de -2,69 desviaciones estándar (DE), con distancia intercondílea (DIC) de 15 cm, sin otros hallaz- gos clínicos relevantes. Presentó disminución de la velocidad de crecimiento desde los 4 meses y, a partir de los 15 me- ses, coincidiendo con el inicio de la marcha, arqueamiento progresivo de ambas piernas. Los antecedentes personales y familiares no aportaban datos de interés, incluyendo nutri- ción adecuada y exposición solar suficiente. La serie ósea evidenció desflecamiento y ensancha- miento metafisario. Los análisis de laboratorio mostraron fosfatasa alcalina elevada (626 U/l), calcio sérico (10 mg/dl), PTHi (48 pg/ml) y 25-OH-VitD (98.6 nmol/l) normales, fós- foro sérico (4,3 mg/dl) y TP/GFR (3,73) en el límite bajo, y 1,25-OH-VitD (34 mg/ml) dentro de la normalidad. La excre- ción renal de fósforo estaba discretamente aumentada (fós- foro/creatinina 2,2 mg/mg). Estos hallazgos, aunque algo ambiguos, eran sugestivos de raquitismo hipofosfatémico mediado por FGF23 , aunque este fue normal (22,1 pg/ml), lo que llevó a considerar un diagnóstico alternativo como os- teocondrodisplasia. Sin embargo, el análisis genético reveló una variante patogénica en heterocigosis en el gen FGF23 , NM_020638.3:C.536G>A (p.Arg179Gln), asociada a raqui- tismo hipofosfatémico autosómico dominante. La paciente fue tratada únicamente con suplementos de colecalciferol, con notable mejoría en los meses siguientes: reducción del genu varo (DIC 3 cm), incremento en la longi- tud (-1,8 DE), disminución de fosfatasa alcalina (338 U/l), niveles estables de fósforo sérico (4,3 mg/dl) y un aumento transitorio en la calciuria, atribuible a elevación de 1.25-OH- VitD (81 ng/ml). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este caso destaca la complejidad diagnóstica en formas atípicas de raquitismo, donde las características clínicas y bioquímicas pueden no seguir patrones clásicos. La confir- mación genética fue clave para establecer el diagnóstico definitivo. La evolución favorable con manejo conservador subraya la importancia de un manejo individualizado y un seguimiento estrecho. Este caso refuerza la relevancia de considerar estudios genéticos en casos clínicamente discordantes.