71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

153 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO #2400 PÓSTER CON DEFENSA Dificultad respiratoria, no siempre la etiología es pulmonar Mónica López Rozas, César Pérez-Caballero Macarrón, Ana Coca Pérez, José Luis Vázquez Martínez, Rocío Tapia Moreno, Natalia Muñoz Sánchez Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid INTRODUCCIÓN La dificultad respiratoria es uno de los motivos más fre- cuentes de ingreso en población pediátrica. Su etiología suele ser pulmonar, predominando las infecciones respirato- rias; no obstante, hay que valorar otras posibles causas que puedan producir este cuadro clínico. RESUMEN DEL CASO Niño de 11 años procedente de Marruecos, con antece- dente de episodio de inestabilidad a los 3 años, romboence- falitis a los 10 años y nistagmus horizonto-rotatorio junto con dismetría de mano izquierda, ingresa por dificultad respi- ratoria consistente en taquipnea y tiraje de aparición brusca sin clínica infecciosa asociada y sin respuesta al tratamiento broncodilatador. En la analítica sanguínea se objetiva alcalo- sis respiratoria, presentando una radiografía de tórax y una ecografía pulmonar sin hallazgos de interés, descartándose etiología pulmonar ante lo cual se valora una posible etiolo- gía central, ampliándose el estudio. En el líquido cefalorra- quídeo destaca un lactato de 2.3 mmol/L con bioquímica normal, sin aislamientos microbiológicos. En analítica sanguí- nea el amonio estaba en rango, presentando una elevación de lipoproteína A y homocisteína con estudio de inmunidad e hipercoagulabilidad sin alteraciones. Electroencefalograma sin anomalías, potenciales evocados somatosensoriales nor- males y en potenciales de tronco alteración bilateral de la conducción auditiva. En valoración oftalmológica, atrofia pa- pilar bilateral además del nistagmus ya conocido. TC craneal con hipodensidad en cerebelo derecho y en RMN cerebral se visualiza un área gliótico-malácica cerebelosa derecha ines- pecífica (posible infarto isquémico crónico con transforma- ción hemorrágica en territorio de PICA derecha) con malacia y gliosis periventricular alrededor del IV ventrículo (en pro- bable relación con antecedente de rombencefalitis). Ante estos hallazgos, se solicita estudio genético de metabolo- patías en el que se detecta deficiencia de la subunidad E1- β del complejo piruvato deshidrogenasa en el gen PDHB . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante una dificultad respiratoria en la que la etiología pul- monar quede descartada, se debe estudiar un origen central como causa del cuadro, incluyendo las metabolopatías, in- distintamente de la edad del paciente.