71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

154 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO #2238 COMUNICACIÓN ORAL Evaluación clínico-bioquímica del programa pionero a nivel nacional de cribado neonatal de mucopolisacaridosis tipo 1 y enfermedad de Pompe Paula Sánchez Pintos, Cristóbal Colón Mejeras, Daniel Caiola Candeias Pontes Rodrigues, M.ª Luz Couce Pico, Beatriz Martín López-Pardo Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, La Coruña INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El pronóstico de las enfermedades lisosomales que dis- ponen de tratamiento específico es altamente dependiente de la precocidad del diagnóstico e instauración de trata- miento. El objetivo es evaluar el programa pionero a nivel nacio- nal de cribado neonatal de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1) y glucogenosis tipo II - Enfermedad de Pompe (GII). MÉTODOS Revisión clínico-bioquímica prospectiva de los 4 primeros meses del Programa Gallego de cribado neonatal de MPS1 y GII. Período de inclusión: 01/09/2024 - 16/01/2025. El cri- bado de MPS1 incluye la medición de la actividad enzimática de la alfa iduronidasa (IDUA) en muestra de sangre en papel (DBS), que se complementa, ante actividad disminuida, con cuantificación de glicosaminoglicanos (GAG) en orina. Se considera caso positivo aquel con actividad baja y GAG ele- vados. El cribado de GII consiste en la determinación de la actividad de alfa-glucosidasa ácida (GAA) en DBS. Ante va- lor bajo se solicita segunda muestra y, si persiste disminuida, se considera como caso positivo. Estudios de confirmación diagnóstica: determinación de actividad IDUA en leucocitos y del gen IDUA en caso de MPS1; estudio de actividad GAA en linfocitos y del gen GAA ante sospecha de GII. Se descar- ta la deficiencia múltiple de sulfatasas mediante cuantifica- ción paralela de otras enzimas lisosomales. RESULTADOS Se han analizado 5606 recién nacidos, identificándose dos casos de GII y un caso de MPS1. Caso 1 Varón a término con actividad GAA de 2,3 µmol/L/h (nor- mal >2,5) en cribado (confirmación: 1,8 µmol/L/h) y 0,4 nmol/h/mg en linfocitos. Clínicamente asintomático con es- tudio cardiológico y CK normal. Estudio del gen GAA: presen- ta variante asociada a debut tardío c.-32-13T>G y una va- riante nueva: c.277G>A. Indicado seguimiento clínico evolutivo. Caso 2 Mujer, fruto de gestación gemelar bicorial-biamniótica pretérmino (32 semanas) que no precisó soporte respirato- rio neonatal. Igualmente permanece asintomática. Actividad de GAA de 1,2 µmol/L/h en muestra de cribado y 1,4 µmol/ L/h en la de confirmación, baja en linfocitos y estudio gené- tico confirmatorio. Caso 3 Varón a término, actividad IDUA de 0,1 µmol/L/h (normal >1,8) en la muestra de cribado y de 0,1 en la de confirma- ción. El estudio de GAG en orina demuestra elevación de dermatán-sulfato y heparán-sulfato. La actividad enzimáti- ca en leucocitos indetectable y estudio genético confirma- torio. Iniciado tratamiento enzimático sustitutivo con laroni- dasa IV semanal, pendiente de trasplante de progenitores hematopoyéticos. Se identificaron además 5 casos de pseu- dodeficiencia de IDUA. CONCLUSIONES La instauración del cribado ha permitido el tratamiento precoz de un paciente con MPS1. Debe asumirse la imposi- bilidad de discriminación por cribado de las formas de inicio precoz y tardío de GII.