71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

155 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Tabla 1. Resultados del caso 3 Actividad IDUA en sangre en papel (µmol/L/h) (v.n. <1,8) GAG en orina Dermatán sulfato (mg/mmol creat) (v.n. <50) Heparán sulfato (mg/mmol creat) (v.n. <50) CASO 3 0,1 120,5 417 Pseudodeficiencias (Psd) Psd1 (M, España) 1,1 12,3 7,9 Psd2 (V, Uruguay) 0,9 7,7 8,3 Psd3 (V, Cabo Verde) 0,8 21,4 12,7 Psd4 (M, Cabo Verde) 0,7 26,6 13,1 PSd5 (M, Brasil) 0,6 13,6 5,8 IDUA: alfa-iduronidasa; M: mujer ; Psd: pseudodeficiencia; V: varón; v.n.: valor normal. Los valores fuera del rango de normalidad se resaltan en negrita. Se detalla la nacionalidad de procedencia de los casos de pseudodeficiencia. 1A. ALGORITMO DE CRIBADO NEONATAL DE LA ENFERMEDAD DE POMPE 1B. ALGORITMO DE CRIBADO NEONATAL DE LA MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1 GAA: alfa-glucosidasa ácida; GAG: glicosaminoglicanos; IDUA: alfa iduronidasa; MPSI: mucopolisacaridosis tipo 1. Figura 1. Algoritmos de cribado neonatal.