71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

156 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO #2445 PÓSTER CON DEFENSA Galactosemia clásica: una entidad metabólica compleja que puede suponer un desafío en el manejo inicial del fallo hepático neonatal Claudia Bernardo García, Domingo González-Lamuño Leguina, Ana Orizaola Ingelmo, Silvia Arriola Rodríguez- Cabello, Cristina Barquín Rego, Marina Pérez Miguel, Natalia Rodán Pascual, Sandra Llorente Pelayo Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria INTRODUCCIÓN Los errores congénitos del metabolismo son entidades de difícil diagnóstico y que requieren un tratamiento precoz. En ocasiones, a pesar de una correcta sospecha clínica y ac- titud terapéutica, pueden derivar en complicaciones impor- tantes que nos hacen plantear hipótesis diagnósticas alter- nativas y adoptar una actitud abierta en cuanto a su manejo. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un neonato de 18 días con eleva- ción de TSH y T4 baja en el cribado neonatal, ictericia y fallo hepático progresivo. Los estudios metabólicos revelaron hi- perbilirrubinemia directa, disfunción tubular renal, y excre- ción anómala de galactosa y derivados de tirosina. A pesar de la implementación temprana de una dieta exenta de galactosa, el paciente mostró un deterioro clínico inicial con progresión de la colestasis y fallo hepático grave, requiriendo soporte intensivo con transfusiones y suple- mentación de vitaminas liposolubles. Se realizó un diagnós- tico diferencial que incluyó galactosemia, tirosinemia y defi- ciencia de citrina, se mantuvo tratamiento dietético restrictivo y se inició tratamiento específico con NTBC a pesar de la ausencia de succinil acetona. Desde el día 28 de vida, se observó mejoría clínica y analítica progresiva. Final- mente se confirmó galactosemia clásica (mutación GALT c.563A>G / c.997C>T). Fue dado de alta a los 45 días y, ac- tualmente, a los 8 años, presenta buen estado de salud con desarrollo neurológico normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La galactosemia es un trastorno hereditario del me- tabolismo de la galactosa causado por una actividad deficiente en una de las cuatro enzimas que catabo- lizan la D galactosa. •• La forma clásica y severa de presentación es la defi- ciencia de galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT), que se manifiesta prácticamente desde el periodo neonatal, como una enfermedad potencial- mente mortal, que se trata con la restricción dietética de galactosa. •• Este caso resalta la importancia del cribado neonatal y un manejo dinámico en errores innatos del metabo- lismo, subrayando que, incluso con un tratamiento dietético precoz, la galactosemia puede presentar complicaciones iniciales severas. La detección y el manejo oportuno son claves para garantizar un pro- nóstico favorable y una calidad de vida óptima.