71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

157 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO #2281 PÓSTER ELECTRÓNICO Hipotonía en recién nacidos, ¿manifestación de una enfermedad subyacente? Irene Saura Pérez, Carmen Ruiz Casas, M.ª José Hernández Vera, Tamara Esparza Pérez, Pablo Chicano Cazaña, José M.ª Lloreda García Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia INTRODUCCIÓN La hiperglicinemia no cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo con herencia autosómica recesiva, asocia- do a mutaciones en los genes GLDC (9p23.24) y AMT (3p21.1-p21.2), en la que se produce un acúmulo de glicina en sangre, líquido cefalorraquídeo (LCR), orina y diversos ór- ganos debido a una alteración del sistema enzimático mito- condrial que afecta a su degradación. Presenta una inciden- cia estimada de 1/55,000-65,000 recién nacidos. Existen dos formas: la clásica, más frecuente y grave, que se caracteriza por aparición de sintomatología neuroló- gica en el período neonatal; y las formas atípicas, que suelen ser atenuadas y pueden aparecer en cualquier etapa. Niveles elevados de glicina en LCR y plasma orientan a HNC, siendo la relación LCR/plasma (<0.08) un marcador bio- químico importante, aunque la confirmación genética es fundamental para el diagnóstico definitivo. Actualmente, no existe un tratamiento curativo. RESUMEN DEL CASO Neonato de 18 días de vida que ingresa en neonatología tras un episodio de revulsión ocular, temblores y rigidez de miembros. No presenta antecedentes prenatales. Antece- dentes familiares de epilepsia y muerte neonatal inexplicada. Al nacimiento destaca la presencia de hipotonía, somno- lencia y ausencia de llanto. Se realizan ecocardiografía, eco- grafía abdominal, electroencefalograma (EEG) y resonancia cerebral con resultado normal. Se solicita estudio metabóli- co, incluyendo niveles de amonio y glicina, y estudios gené- ticos (Array CGH, Prader Willi, Angelman, microduplicación 15q11 y Steinert) que resultan normales, por lo que se am- plía estudio genético y se decide alta. Reingresa tres semanas después por episodios de hipe- rextensión y desviación cefálica. Se realiza nuevo EEG que revela crisis electro-clínicas con actividad anormal en ambos hemisferios, por lo que se inicia tratamiento con ACTH. Clíni- camente, los padres refieren aumento de movimientos, llan- to y alimentación adecuada. A la exploración, se evidencia persistencia de hipotonía axial con hiperreflexia y clonus. En estudio genético informan de mutaciones patogéni- cas en heterocigosis en GLDC 2714T>G, p(Val905Gly) y GLDC c924del, p(Phe308LeufsTer) compatibles con encefa- lopatía por glicina, iniciándose tratamiento con benzoato sódico, dextrometorfano, piridoxina, ácido fólico y zonisami- da, con dieta exenta de glicina y serina. A pesar del manejo inicial, persisten la somnolencia e hiporreactividad, con ten- dencia a hipoventilación central con hipercapnia compensa- da, por lo que se consensua traslado a hospital de referencia de enfermedades metabólicas para continuar tratamiento especializado. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La HNC es un trastorno metabólico que es importante sospechar, pues aunque actualmente no existe tratamiento curativo y el pronóstico es infausto, sin tratamiento puede evolucionar rápidamente a muerte en las primeras semanas de vida.