71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

158 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO #2049 PÓSTER CON DEFENSA Repasando el déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, a partir de 3 casos clínicos Raquel Navarro Llop, Laura Tortosa Cantó, Joaquim Rueda i Rausell, Pedro Quiles Vozmediano, Sara Pons Morales, Ana Carrillo Fornet Hospital Universitario Doctor Peset, Valencia INTRODUCCIÓN El déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (DG6PD) es la enzimopatía más prevalente, de herencia ligada al X. La mayoría de los casos son asintomáticos y únicamente desa- rrollan la clínica al exponerse a elementos que producen estrés oxidativo en los eritrocitos (fármacos como el meta- mizol, alimentos como las habas (favismo) o infecciones), momento en que éstos se destruyen. Etiopatológicamente, el DG6PD no permite la formación de NADPH en el ciclo de las pentosas monofosfato, cofactor necesario para evitar los estreses oxidativos a los que se enfrenta el eritrocito, por lo cual se produce una hemólisis. Las crisis hemolíticas se manifiestan en forma de ane- mia regenerativa, asociando malestar general, sudoración, ictericia de piel y mucosas, hemoglobinuria, dolores osteo- musculares, etc. RESUMEN DEL CASO Se presentan tres casos de pacientes pediátricos diag- nosticados de DG6PD. Caso 1 Varón de 18 meses, con síndrome de Poland, que consul- ta por cuadro de palidez e ictericia cutaneomucosa de 24 horas de evolución en contexto de cuadro catarral febril. Re- historiando refiere ingesta de habas por primera vez las 24 h previas y abuelo con antecedentes de favismo. Precisa transfusión sanguínea, posteriormente sin incidentes he- matológicos. Caso 2 Varón de 14 meses que ingresa por síndrome hemolítico agudo sin cuadro infeccioso. Padre con déficit de G6PD y refiere ingesta de habas por primera vez 48 h antes. Duran- te el ingreso precisó transfusión de concentrado de hema- tíes. Tras el alta no incidentes hematológicos. Caso 3 Mujer de 16 meses que ingresa por cuadro hemolítico agudo en contexto de infección gastrointestinal. No antece- dentes de ingesta de habas. Ingesta habitual de soja, gui- santes y frijoles. No precisó transfusión de concentrado de hematíes. Sin incidentes hematológicos posteriores. En todos los casos, destaca en el hemograma una ane- mia normocítica, aumento de reticulocitos y de bilirrubina a expensas de indirecta. El test de Coombs es negativo en los tres casos y se confirman niveles de lactato deshidrogenasa elevados y haptoglobina baja. En frotis de sangre periférica, anisopoiquilocitosis. El estudio enzimático en todos los casos confirma dismi- nución de la actividad de la glucosa 6 fosfato deshidrogena- sa y por tanto el diagnóstico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Como comentarios, recordar la importancia de la anam- nesis y los distintos factores desencadenantes. La hemolisis que se presenta en el favismo es más intensa que la secun- daria a infección. Aunque el 90% de los afectados son varo- nes, las mujeres pueden ser portadoras heterocigotas y aun siéndolo, por el fenómeno de lionización, pueden en algunos casos presentar clínica.