71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

159 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO #2455 PÓSTER ELECTRÓNICO Serendipia y hallazgo incidental en cribado neonatal: predisposición a hiperoxaluria y a displasia arritmogénica del ventrículo derecho Claudia Bernardo García, Domingo González-Lamuño Leguina, Bárbara Matres López, Marta Freire Peña, Teresa Castro García-Montesinos, Sandra Llorente Pelayo Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria INTRODUCCIÓN Las enfermedades metabólicas son entidades infre- cuentes y de difícil diagnóstico, que requieren en la mayoría de los casos la realización de estudios genéticos para su confirmación. Sin embargo, dichos estudios pueden revelar en ocasiones información adicional que conlleva nuevos diagnósticos en otros miembros de la familia y puede con- ducir a dilemas en los facultativos respecto al derecho de las familias a conocer dicha información y el de los profesiona- les a cómo comunicarla. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un lactante de 2 meses con alte- ración en pruebas de cribado metabólico. En el marco de puesta a prueba de nuevos marcadores, se detecta un pico muy elevado de C5OH acilcarnitina y C4DC. Como antece- dente de interés, ingreso a los 9 días de vida por pérdida ponderal patológica (-13,5%) en contexto de vómitos tras las tomas y lactancia materna ineficaz, que se resuelve tras suplementación e instrucción a la familia. Ante sospecha de aciduria orgánica se realiza analítica urgente con extracción de aminoácidos, acilcarnitinas y áci- dos orgánicos en orina, y se solicita estudio genético. El es- tudio metabólico en estado basal es normal; y en el estudio genético, se identifica en heterocigosis la variante probable- mente patogénica p.Gln208Gln en el gen MCCC2 (Deficien- cia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2), que podría predis- poner a elevación de ácido oxálico por hiperabsorción de oxalato. Además, como hallazgo incidental, se objetiva variante probablemente patogénica en el gen DSG2, que puede oca- sionar displasia arritmogénica de ventrículo derecho, cau- sante de muerte súbita. Tras filiación de antecedentes familiares, el padre refiere litiasis renal en adolescencia (podría justificarse por hipe- roxaluria), y tío por rama materna con síncopes de repetición, así como varios fallecidos en periodo neonatal por causa desconocida. Con estos nuevos hallazgos, se decide solicitar consentimiento a familiares para estudio de segregación, especificando autorización para revelar datos relativos a otra información genética, para así poder comunicar la pre- disposición a esta segunda patología en caso de confirmar- se la sospecha en el nuevo estudio. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hiperoxaluria es un signo clínico consecuencia bien de la sobreproducción endógena de oxalato en el híga¬do (pri- maria) o del aumento de su absorción intestinal por fuentes exógenas, que puede condicionar urolitiasis, nefropatía cris- talina y nefrocalcinosis. Este caso muestra la importancia de una adecuada his- toria clínica, y cómo la realización de determinadas pruebas puede llevarnos a hallazgos incidentales que determinen un cambio en seguimiento, pronóstico vital y actitud terapéuti- ca no solo del paciente, sino también de su familia.