71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

160 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO #2356 PÓSTER CON DEFENSA Sospecha de trombofilia en el recién nacido: un diagnóstico inesperado Paula Fresno Jorge, José David Andrade Guerrero, María Bellido Gómez, Alejandra Coccolo Góngora, Ariadna Victoria Barbuzano Méndez, Julia Saiz Alía, Ana Bergua Martínez, Mar Gutiérrez Alvariño, Belén Calderón Llopis, Miguel del Río García, Virginia Santana Rojo, Aroa Rodríguez Alonso, Luis Escosa García, Marta García Fernández de Villalta, Francisco José Climent Alcalá Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN En la etapa neonatal el sistema hemostático es inmadu- ro aún, siendo elevado el riesgo de trombosis secundaria ante cualquier factor de riesgo añadido. Los principales fac- tores de riesgo son el uso de catéter venoso central (CVC), sepsis, cirugías… Se presenta el caso clínico de un neonato que ingresa por sospecha de sepsis, con múltiples complica- ciones trombóticas posteriores y su diagnóstico final. RESUMEN DEL CASO Neonato varón de 21 días de vida sin antecedentes per- sonales de interés que acude a urgencias por fiebre de 3 días de evolución. Lactancia materna exclusiva, con ade- cuada tolerancia sin vómitos ni diarrea. Analítica sanguínea con PCR 19,3 mg/L, PCT 1,64 ng/ml, punción lumbar normal. Ingresa con antibioterapia por sospecha de sepsis. Durante las primeras horas de ingreso presenta crisis comiciales fo- cales y posteriormente hemiparesia derecha. TAC: infarto isquémico talámico izquierdo y hematoma frontal derecho intraparenquimatoso, secundarios a trombosis de seno ve- noso. Se realiza craniectomía descompresiva. Presenta en su evolución trombosis en diferentes localizaciones: seno ve- noso longitudinal superior, seno venoso transverso izquier- do, vena femoral derecha, cefálica derecha, basílica izquierda y yugular interna derecha. El estudio de trombofilia presenta como único hallazgo antitrombina III (AT-III) disminuida 28% (N 80-120%). Se ini- cia tratamiento con AT-III y anticoagulación. Estudio de dé- ficit de AT-III muestra trastorno de la glicosilación, sugestiva de trastornos de glicosilación proteica (CDG). Se realiza es- tudio genético que no encuentra alteraciones genéticas conocidas de CDG pero en el que se detectan 2 mutaciones en el gen GALT, compatible con galactosemia tipo I. Se inicia tratamiento dietético con fórmula sin galactosa observando la normalización analítica, adecuada glicosilación de AT-III y normalización de su actividad, lo que permite la retirada de la anticoagulación tras 16 meses. Su edad actual son 2 años y 9 meses y no ha presentado recurrencias trombóticas. Du- rante todo el seguimiento siempre ha mantenido función hepática normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La galactosemia clásica es un trastorno del metabolis- mo de los hidratos de carbono causado por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Suelen de- butar en el periodo neonatal con vómitos, diarrea, fallo he- pático, ictericia y problemas neurológicos. La presentación clínica sin hepatopatía y la alteración de la glicosilación pro- teica hacen muy difícil la sospecha de Galactosemia, siendo el imprescindible el estudio genético. El diagnóstico ade- cuado y su manejo permite el adecuado control del riesgo trombogénico.