71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

165 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #1679 PÓSTER CON DEFENSA Acrodermatitis enteropática Raquel Jiménez Carrascoso, Paloma Germán Angulo, María Cañaveras Anegas, Elena M.ª Díaz Sánchez, Tamara Beneitez García, Begoña Losada Pinedo Hospital Universitario de Toledo, Toledo INTRODUCCIÓN La acrodermatitis enteropática (AE) es una enfermedad rara secundaria al déficit de zinc. La forma congénita tiene herencia autosómica recesiva y es debida a la mutación en el gen SLC39A4 que codifica Zip4, proteína encargada de la absorción intestinal de zinc. La forma adquirida es debida a baja ingesta o excreción alta de zinc. La AE se caracteriza por lesiones cutáneas eczematosas rosadas de predominio periorifical, acral y anogenital, asociando además alopecia y diarrea. El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, pruebas de laboratorio (niveles plasmáticos bajos de zinc) y la res- puesta clínica favorable tras suplementación de zinc. La identificación de la mutación en el gen SLC39A4 confirma el diagnóstico de AE congénita. No existe tratamiento curativo para la AE y el manejo se basa en la suplementación oral con zinc elemental. RESUMEN DEL CASO Lactante de 7 meses, alimentada con lactancia materna (LM), sin otros antecedentes personales ni familiares de in- terés, valorada en Urgencias por lesiones en zona de pañal y mejillas de un mes de evolución, coincidiendo la aparición con introducción de alimentación complementaria. Convive con dos hermanas mayores y sus padres, asintomáticos. No lesiones similares previamente. Valorada por su pediatra 5 días antes que, sospechando dermatitis atópica complicada con candidiasis, pautó corticoides y antifúngicos tópicos, con mejoría franca en zona del pañal, pero con empeora- miento de lesiones en mejillas. Se encontraba afebril, Wcon apetito y con adecuada ingesta de LM y alimentación complementaria, sin diarrea ni vómitos. En cuanto a la explo- ración física: en zona del pañal se objetivó lesión eritemato- sa de bordes muy netos, no lesiones satélites, respetaba parcialmente pliegues; en ambas mejillas lesiones anulares eritematosas que alcanzaban zona occipital, muy bien deli- mitadas, con descamación fina en superficie. Ante la sospe- cha de AE, se solicitaron niveles de zinc en plasma (disminui- dos) y se inició suplementación con zinc elemental a dosis de 3 mg/kg/día, con resolución de las lesiones. Estudio ge- nético aún pendiente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las lesiones cutáneas son un motivo de consulta fre- cuente en pediatría. Aunque la AE es una entidad poco fre- cuente, es importante conocerla, identificarla y plantearla dentro del diagnóstico diferencial ante una dermatitis atópi- ca sin mejoría con tratamiento óptimo. La AE suele presen- tarse entre las cuatro y las diez semanas de vida extrauteri- na en niños alimentados con lactancia artificial (cuando se agotan los depósitos de zinc) o tras la retirada de la LM (sus- tancias como la fibra o fitatos tienen gran afinidad por el zinc e impiden su absorción). Figura 1. Lesiones cutáneas