71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

171 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #1696 PÓSTER ELECTRÓNICO Colestasis neonatal, más allá de la atresia de vías biliares Irene Rollano Corroto, Elena Ruiz Rentería, Sandra Llorente Pelayo, Mirian Palacios Sánchez, Salvador García Calatayud Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Cantabria INTRODUCCIÓN La colestasis neonatal se manifiesta con ictericia, acolia o hipocolia, coluria y disfunción hepática caracterizada por el aumento de la bilirrubina directa y los ácidos biliares en san- gre. Diferenciar sus causas puede ser complicado, pero es fundamental identificar de manera temprana y urgente aquellas afecciones que cuentan con un tratamiento específico. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una recién nacida sin antece- dentes prenatales ni familiares relevantes, que ingresa a los 11 días de vida por dificultades en la alimentación, escaso aumento de peso, ictericia e hipocolia. En la exploración física se observa tinte ictérico, muco- sas secas, baja masa muscular y panículo adiposo, además de dos manchas hiperpigmentadas en la línea media de la espalda. Los análisis sanguíneos revelan acidosis metabó- lica, colestasis (bilirrubina directa 7,4 mg/dl) e hipertransa- minasemia (GPT 179, GOT 76 U/l). Se realizan ecografía abdominal y gammagrafía hepatobiliar, descartando atresia de vías biliares, iniciándose tratamiento con ácido ursodesoxicólico. En la orina se detectan cuerpos reductores positivos, lo que sugiere galactosemia, iniciándose una fórmula hidroliza- da sin lactosa, aunque el estudio genético no confirma esta condición. Durante el seguimiento, se descartan síndrome de Alagille, déficit de alfa-1-AT y hepatitis TORCH. En los primeros meses, la paciente desarrolla dermatitis atópica, requiriendo tacrolimus tópico, corticoterapia y anti- histamínicos orales, además de resincolestiramina para el prurito. A los 15 meses, se detecta botón mamario bilateral y una ecografía abdominopélvica identifica un quiste ovárico izquierdo, con analítica sanguínea que muestra estrógenos >300 U/l y LH y FSH normales, iniciándose tratamiento con anastrozol para pubertad precoz periférica. La asociacion de colestasis, manchas café con leche y pubertad precoz periférica sugiere un posible síndrome de McCune-Albright. Se realiza gammagrafía ósea, evidencian- do un foco de captación anómalo en el maxilar superior iz- quierdo. Ante esto, se solicita estudio del gen GNAS en san- gre, hígado y piel, detectándose la mutación patogénica c.602G>A; p.(Arg201His) en la biopsia hepática. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de McCune-Albright se caracteriza por la triada: displasia fibrosa poliostótica, manchas café con leche y pubertad precoz, y muy raramente hepatitis colestásica neonatal. Es una enfermedad rara y poco prevalente, resul- tado de mutaciones somáticas del gen GNAS , que afecta solo afecta a algunos grupos de células (mosaicismo) cuyo diagnóstico se basa en la sospecha clínica.