71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

185 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #1991 PÓSTER CON DEFENSA Enteropatía inflamatoria asociada a haploinsuficiencia de CTLA-4 Laura Lodosa Erdociain, Neus Saloni Gómez, Diego Mauricio Peñafiel Freire, Mercedes Herranz Aguirre, María Vizmanos Larrayoz, Noelia Ruiz Castellano, Elena Aznal Sainz, Paula Morales Martin-Mora Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra INTRODUCCIÓN La inmunodeficiencia primaria por haploinsuficiencia de CTLA-4 es un trastorno de disregulación del sistema inmu- nológico debido a una menor expresión o disfunción del re- ceptor CTLA-4, involucrado en la sinapsis inmunológica. En condiciones normales, su activación transmite una señal in- hibitoria a las células T. Alteraciones de este receptor pueden deberse a una mutación de novo o una herencia autosómica dominante. Los pacientes pueden presentar infecciones re- currentes, hipogammaglobulinemia, manifestaciones au- toinmunes como citopenias e infiltración linfocítica anormal de órganos no linfoides (pulmones, cerebro, tracto gastroin- testinal). RESUMEN DEL CASO Paciente de 14 años diagnosticado de inmunodeficien- cia por mutación de novo en CTLA-4. Antecedentes previos a confirmación genética: anemia y trombopenia autoinmu- nes controladas con micofenolato y ectima gangrenoso. Refiere clínica de 3 semanas de evolución de deposicio- nes diarreicas sin productos patológicos, dolor abdominal y pérdida de peso. El estudio microbiológico de heces fue ne- gativo y se objetivó aumento progresivo de calproctectina fecal (máximo 2449 mg/kg). Se realiza endoscopia diagnós- tica en la que, a nivel macroscópico, presenta inflamación intestinal con mucosas gástrica y duodenal en empedrado y pancolitis junto con aftas dispersas en todo el recorrido ex- plorado. A nivel histológico presenta marcado infiltrado lin- focitario en lámina propia, eosinófilos y neutrófilos que su- giere colitis asociada a inmunodeficiencia. En enterorresonancia magnética presenta colitis inespecífica sin afectación de intestino delgado. Con estos hallazgos, se inicia tratamiento con abatacept, inmunomodulador especí- fico para inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de CTLA4 puesto que impide la coestimulación e inhibe directamente la activación de las células T. Esta acción es posible dado que está formado por el dominio extracelular del CTLA-4 humano y el fragmento Fc de la IgG1 humana. Tras inicio de tratamiento con abatacept, presenta evo- lución favorable en remisión clínica con recuperación nutri- cional y normalización de valores de calprotectina. Debido a su inmunodeficiencia, se ha realizado un trasplante de pre- cursores hematopoyéticos (TPH) con éxito y sin incidencias hasta la fecha. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• En el diagnóstico diferencial de la enfermedad infla- matoria intestinal se deben incluir la inmunodeficien- cias primarias, sobre todo en pacientes que asocien otros datos de disregulación inmunológica (infeccio- nes recurrentes, hipogammaglobulinemia, fenóme- nos autoinmunes) •• En los casos de haploinsuficiencia de CTLA4, se pue- de emplear abatacept como tratamiento específico para modular la coestimulación e inhibir directamen- te la activación de las células T. El TPH es una opción terapéutica.