71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

189 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2041 PÓSTER CON DEFENSA Hiperferritinemia: más allá de la sobrecarga de hierro Paula Alquézar Yus, Minerva García de la Cruz, Yanire Altuzarra Foncea, Ana Fernández Marín, Patricia Campos Magallón, María de Pablo de las Heras, Sara Pasamón García, Nerea Senosiain Ibero, Ingrid Royo Sesma, Jorge Brizuela Delgado, Ignacio García Muga Hospital Universitario San Pedro, Logroño, La Rioja INTRODUCCIÓN El síndrome de hiperferritinemia-cataratas es una enti- dad poco frecuente y hereditaria, atribuida a variantes pato- génicas en el gen FTL , que codifica la proteína l-ferritina. Se caracteriza por elevación anómala de ferritina sin que exista sobrecarga de hierro, con la aparición de cataratas en algu- nos casos. El diagnóstico temprano y seguimiento adecuado son fundamentales para prevenir complicaciones visuales. RESUMEN DEL CASO Niño de 20 meses que en estudio analítico realizado por cuadro de astenia y palidez presenta elevación de ferritina (780 ng/ml), sin objetivar alteraciones en los niveles de hie- rro sérico o saturación de transferrina. Es derivado a consultas de gastroenterología para com- pletar estudio. Se encuentra asintomático a nivel digestivo y la exploración física es normal. En los antecedentes fami- liares presenta varios familiares afectos de cataratas. Ante la sospecha de hiperferritinemia no relacionada con sobre- carga de hierro, se realiza un estudio genético dirigido que revela la variante c.-167C >T en el gen FTL (en heterocigo- sis), ubicada en la región 5’-UTR, afectando el elemento de respuesta al hierro (IRE) de la l-ferritina. Esta variante está asociada con el síndrome de hiperferritinemia-cataratas, de herencia autosómica dominante. Ante estos hallazgos se remite a consultas de oftalmo- logía donde se descarta la presencia de cataratas en ese momento, indicando seguimiento periódico posterior en sus consultas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• El síndrome de hiperferritinemia-cataratas es una enfermedad autosómica dominante que debe ser considerada en el diagnóstico diferencial de la hiper- ferritinemia aislada en pediatría. •• Este trastorno es causado por variantes patogénicas en el gen FTL , responsable de la producción de ferri- tina. Las alteraciones en este gen afectan la regula- ción post-transcripcional de la ferritina, lo que provo- ca su acumulación en suero, pero sin alterar otros parámetros como la saturación de transferrina o los niveles de hierro sérico, lo que diferencia a este sín- drome de otras condiciones de sobrecarga de hierro como la hemocromatosis. •• Aunque no existe un tratamiento curativo específico para este síndrome, es necesaria la vigilancia oftal- mológica periódica, ya que hasta el 50% de los pa- cientes pueden desarrollar esta manifestación. •• El consejo genético es fundamental para la planifica- ción familiar e identificación temprana de esta enfer- medad en futuras gestaciones. •• Este caso subraya la importancia de un diagnóstico molecular dirigido en casos de hiperferritinemia inex- plicada y la necesidad de un seguimiento clínico de los pacientes afectos para prevenir y tratar oportu- namente las manifestaciones de este síndrome, evi- tando actuaciones clínicas innecesarias.