71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

204 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #1705 COMUNICACIÓN ORAL Síndrome de Alagille: casos en nuestro centro Alexis Otero González, Alba Pardo Cao, Sara M.ª Fernández González, Ana Moreno Álvarez, Alfonso Solar Boga, Jerónimo José Pardo Vázquez Hospital Materno Infantil Teresa Herrera, A Coruña INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Alagille es una enfermedad rara que afec- ta a aproximadamente 1 de cada 100000 recién nacidos vivos. Es de transmisión autosómica dominante, la mayoría por mutaciones en JAGGED1 y NOTCH21 . Se caracteriza por colestasis crónica debido a la escasez de conductos biliares intrahepáticos, estenosis arterial pulmonar periférica, ano- malías en la segmentación vertebral, facies característica, anomalías en el segmento anterior/embriotoxon posterior, retinosis pigmentaria y riñones displásicos. El diagnóstico es clínico siendo confirmado mediante secuenciación de ADN. Nuestro objetivo principal es caracterizar a los pacientes con síndrome de Alagille en una Unidad de Gastroenterolo- gía Infantil de un hospital terciario. MÉTODOS Realizamos un estudio observacional descriptivo de to- dos los pacientes diagnosticados de síndrome de Alagille a seguimiento en nuestra Unidad de Gastroenterología Infan- til desde el año 2010. Seleccionamos variables demográfi- cas (edad, sexo), diagnósticas (edad al diagnóstico genético y biopsia hepática) y clínicas (presencia de malformaciones óseas, oftálmicas, cardiacas u otras). Las analizamos mediante estadística descriptiva. RESULTADOS En total son 4 pacientes a los que se le realiza el segui- miento en nuestra Unidad. Son 3 varones y 1 mujer, sien- do 2 pacientes hermanos. La edad media actual de los pacientes es 11,7 con un rango de 5-17 años. La edad media para el diagnóstico genético es 2,2 años (rango 1-12 años) presentando uno de ellos la mutación NM_000214.2(JAG1):c.1326G>A,p.(Trp442*), no descrita previamente en la literatura. Todos los pacientes presenta- ron inicialmente hipertransaminasemia y/o colestasis. En dos pacientes se realizó biopsia hepática en el proceso diag- nóstico mostrando escasez de conductos biliares interlobu- lares. En 3 pacientes se describe a nivel cardiológico hipode- sarrollo o estenosis de ramas de la arteria pulmonar. En cuanto a malformaciones vertebrales 1 de los pacientes las presenta con vértebra en mariposa. A nivel Oftalmológico 1 paciente presenta embriotoxon. 2 pacientes presentan al- teraciones renales (1 quiste renal simple e hipoplasia renal bilateral). En 1 caso el paciente precisó trasplante hepático y en el resto el tratamiento por el momento es médico sintomático. CONCLUSIONES •• Es importante una alta sospecha de síndrome de Ala- gille en pacientes que presenten alteraciones hepá- ticas (hipertransaminasemia e hiperbilirrubinemia) asociadas a síntomas cardiacos, con el objetivo de alcanzar un diagnóstico temprano e iniciar medidas terapéuticas. •• En nuestros pacientes, a parte de la alteración hepá- tica, presente en todos, las alteraciones cardiológicas (hipodesarrollo de ramas de arteria pulmonar) son las manifestaciones clínicas más frecuentes. Se recoge una nueva mutación no descrita previamente en la literatura: NM_000214.2(JAG1):c.1326G>A,p.(Trp442*).