71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

216 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2104 PÓSTER CON DEFENSA 3 nuevos casos de síndrome de Witteveen-Kolk por variante patogénica en el gen SIN3A Lucía Pozo Vicente, M.ª José Sánchez Soler, Lourdes Cean Cabrera, Laura García Cobarro, Lucía Carrillo y Soto, Zulema Navarro Salmerón Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Witteveen-Kolk debido a variantes hete- rocigotas en el gen SIN3A , es un trastorno genético muy poco frecuente caracterizado por alteraciones del neurode- sarrollo, problemas en la comunicación, talla baja, hipotonía, hiperlaxitud articular, hipoacusia y rasgos faciales caracte- rísticos. Hasta la fecha solo se han descrito unos 40 casos, en su mayoría de novo . Presentamos un caso familiar, por su excepcionalidad. RESUMEN DEL CASO Paciente de 7 años, valorado previamente a los 3 años en Genética Médica por retraso psicomotor, hidrocefalia y rasgos faciales particulares. Fue dado de alta sin diagnósti- co, tras realizar arrayCGH y exoma clínico, con resultados no concluyentes (variante de significado incierto c.2687delT en gen SIN3A de origen paterno). Es revalorado tras eviden- ciar clínica similar en su hermano de 2 años. Antecedentes personales: problemas de alimentación, rechazo de ciertas texturas, deambulación a los 17 meses, lenguaje propositivo a los 2 años con lenta progresión, inte- reses restringidos, problemas de socialización y ventriculo- megalia. Siendo diagnosticado de trastorno del espectro autista (TEA). En la exploración física destacaba macrocefalia con fren- te amplia y abombada, implantación alta anterior del cabello, hipertelorismo, epicantus, puente nasal aplanado, pabello- nes auriculares de implantación baja, labio fino, desviación palpebral inferior y braquidactilia. Antecedentes familiares destacables: padres referidos sanos y hermano de 2 años con diagnóstico de TEA, por pro- blemas de alimentación, retraso global del desarrollo y ras- gos particulares similares a los del caso. Tras valorar a toda la familia, se evidencia que el padre presenta problemas de socialización, múltiples manías desde la infancia y un feno- tipo facial similar al de los hijos, realizándose diagnóstico de TEA de alto funcionamiento por parte de Psiquiatría. El estudio de la variante familiar en gen SIN3A en el her- mano, confirmó que la portaba. Con los nuevos datos clínicos y de segregación de la variante, ésta se clasificó como pro- bablemente patogénica, pudiendo confirmar el diagnóstico en la familia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Describimos 3 nuevos casos con una variante en el gen SIN3A no descrita previamente, lo que permite ampliar el genotipo. •• La clínica presente en los casos es similar a la descri- ta en la literatura, pero ninguno presentó epilepsia, talla baja ni hipoacusia. •• Este caso destaca la importancia de valorar exhaus- tivamente a los padres de los pacientes y de reanali- zar periódicamente los resultados del exoma clínico. •• Alcanzar un diagnóstico genético permite ofrecer un asesoramiento específico y ofrecer opciones repro- ductivas al paciente y sus familiares.