71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

217 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #1805 PÓSTER CON DEFENSA Atrofia muscular espinal y cribado neonatal Kristel Fátima de Jesús Nunes 1 , Stefani Betania de Jesús Nunes 2 1 CS de Cullera, Valencia 2 Hospital Comarcal Francesc de Borja, Valencia INTRODUCCIÓN La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética, rara y de carácter autosómica recesiva que afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 nacidos vivos, en la que debido a la ausencia del gen SMN1 se produce degene- ración progresiva e irreversible de las motoneuronas espina- les y bulbares, que originan debilidad y atrofia muscular. Existen varios tipos de esta enfermedad, sin embargo, la atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig- Hoffmann) es la forma más severa, que se inicia intraútero o durante los primeros meses de vida y que la muerte suele ocurrir antes de los dos años de edad. RESUMEN DEL CASO Lactante mujer de 1 mes de edad, producto de 1° gesta- ción, controles prenatales adecuados, sin antecedentes fa- miliares de interés, y no consanguinidad en los padres; que nace por parto vaginal a las 41+4 semanas de edad gesta- cional, APGAR 10/10, con somatometría al nacimiento: peso de 2950 g y talla de 48,5 cm. Cribado auditivo bilateral alte- rado, con potenciales evocados auditivos automáticos nor- males. Exploración al alta de maternidad normal. Cribado de metabolopatías alterado con screening positivo para AME, con estudio genético (MLPA) en el que se detecta una dele- ción homocigota de los exones 7 y 8 del gen SMN1 (0 copias) y con 2 copias del exón 7 del gen SMN2 . Tras confirmación del diagnóstico se inicia tratamiento con Risdiplam al mes de vida y en fase presintomática, con buen desarrollo psicomo- tor hasta la fecha. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La AME es una enfermedad que sin un tratamiento ad- ministrado de forma temprana se presenta como una pérdi- da de fuerza muscular con aparición de una parálisis progre- siva, llegando hasta el punto de necesitar ventilación mecánica permanente o hasta la muerte. El cribado neona- tal de AME que actualmente solo se realiza en Islas Canarias, Baleares y Galicia; además del estudio piloto que se realiza en la Comunidad de Madrid y en la Comunidad Valenciana, es prioritario que se realice a todos los recién nacidos, con el fin de que aquellos pacientes afectos puedan recibir un aborda- je terapéutico óptimo que involucra la modulación de los ni- veles de la proteína codificada por el gen SMN, logrando con ello la mejora del desarrollo y la supervivencia de estos pacientes.