71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

218 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2518 PÓSTER CON DEFENSA Ausencia clavicular como signo guía de la displasia cleidocraneal Antonio Almagro Tello, Sandra Manzano del Amo CS Nueva Málaga, Málaga INTRODUCCIÓN La displasia cleidocraneal es una afección rara en la que suelen coincidir varias anomalías somáticas y viscerales. Se caracteriza por talla baja, facies estrecha y hombros inclina- dos causados por el defecto o ausencia clavicular. General- mente asocia síntomas mayores tales como retraso en el cierre de fontanelas, deformidades torácicas y alteraciones dentales. Presentamos un caso de síndrome cleidocraneal donde el signo guía inicial que orientó la sospecha clínica fue la ausencia de la clavícula derecha con el objetivo de hacer én- fasis en la palpación clavicular como parte fundamental de la exploración sistemática del recién nacido. RESUMEN DEL CASO Presentamos neonato varón sin antecedentes obstétri- cos de interés que en revisión de niño sano del mes de vida es diagnosticado de agenesia clavicular derecha, sin otros hallazgos en la exploración física. Posteriormente se confir- ma hipoplasia clavicular derecha mediante radiografía. Du- rante su seguimiento en sucesivas revisiones se detecta escasa velocidad de crecimiento, fontanela muy amplia y tórax campaniforme por lo que se amplía estudio radiográfi- co con proyecciones craneales, torácicas y de miembros in- feriores, detectándose deformidades torácicas, cráneo es- casamente osificado con huesos wornianos múltiples y pubis hipoplásico con sínfisis púbica muy amplia, haciéndose el diagnóstico clínico de disostosis cleidocraneal, posterior- mente confirmado mediante estudio genético. A lo largo de su evolución nuestro paciente presentó ta- lla baja, erupción dentaria atrasada, hiperdoncia y retraso en la caída de la dentición temporal. Actualmente en segui- miento por neurocirugía, cirugía maxilofacial, traumatología y endocrinología con buena respuesta a tratamientos esté- ticos y adaptación escolar-académica excelente. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• La displasia cleidocraneal o disostosis cleidocraneal es un síndrome raro caracterizado por alteraciones somáticas y viscerales que van apareciendo secuen- cialmente y que dan al paciente una facies y morfo- logía corporal característica, sin afectar estas ano- malías al coeficiente intelectual del paciente. •• Es fundamental la exploración física minuciosa del neonato, al ser la hipoplasia o ausencia clavicular el signo más precoz de este síndrome. Requiere de un elevado nivel de sospecha clínica, ya que se trata de una afección rara y a menudo infradiagnosticada. •• El abordaje de la displasia cleidocraneal debe ser pre- coz y multidisciplinar, requiriendo a menudo trata- mientos estéticos, quirúrgicos y de soporte psicológi- co para mejorar la calidad de vida de los afectados, siendo en este último aspecto la participación en las distintas asociaciones de pacientes un pilar impor- tante de apoyo para los mismos.