71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

219 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #1668 PÓSTER CON DEFENSA Laringomalacia, más allá de un retraso madurativo Helena Brun Santiago Hospital General Universitario de Castellón, Castellón INTRODUCCIÓN El síndrome de Cri du Chat o síndrome del maullido de gato consiste en una cromosomopatía por deleción, de ta- maño variable, del brazo corto del cromosoma 5. Presenta- mos el caso de una paciente con confirmación diagnóstica postnatal a través de análisis de hibridación genómica com- parada (CGH array 60 K). RESUMEN DEL CASO Recién nacida ingresa en la unidad de neonatología, pro- cedente de quirófano, tras cesárea urgente a las 37+1 se- manas de gestación por pérdida de bienestar fetal. Apgar 10/10. Peso al nacimiento de 1780 g (p0), que precisa in- greso neonatal. Como antecedentes prenatales destaca seguimiento por restricción de crecimiento intrauterino precoz detectado en ecografía de la semana 20, con Doppler alterado en arte- rias uterinas, asociando perímetro craneal reducido con diá- metro transverso de cerebelo en p1. Ante sospecha de hipo- plasia cerebelosa se realiza neurosonografía y RMN cerebral durante la gestación, donde se objetiva biometría encefálica globalmente disminuida para la edad gestacional siendo lo más destacable una disminución del volumen de la protube- rancia. Se recomienda amniocentesis que es rechazada por los progenitores. A su ingreso en neonatología destaca el bajo peso para la edad gestacional, la presencia de microcefalia y microre- trognatia significativa. Durante su ingreso se realizan con- troles ecográficos transfontanelares donde persiste adelga- zamiento en protuberancia sin otros hallazgos reseñables. Adecuada ganancia ponderal que permite alta a los 11 días de vida con seguimiento estrecho en la consulta externa de lactantes por dificultades en establecer un buen agarre y succión que permita realizar una toma completa al pecho. En la consulta de lactantes se objetiva dificultad progre- siva para realizar las tomas al pecho, precisando realizar lac- tancia materna diferida a través de una tetina plana para lograr una succión adecuada. Así mismo, llama la atención hipotonía axial que resulta más evidente en cada visita, aso- ciando estridor bifásico que se intensifica con el llanto y tendencia a hiperextensión cervical, por lo que es derivada a la consulta de neumología infantil. Se solicita estudio por fibrobroncoescopia que concluye presencia de laringomalacia leve, que no justifica las dificul- tades en la alimentación junto con un llanto similar al mau- llido de un gato, por lo que se solicita genética que confirma, a los dos meses de vida, diagnóstico de síndrome de Cri du Chat (delección 5p15.33p15.2). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Cri du Chat se asocia a discapacidad inte- lectual de grado variable. Un diagnóstico temprano es esen- cial en estos pacientes para mejorar su calidad de vida a través de programas de atención temprana y un manejo multidisciplinar.