71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

220 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2488 PÓSTER CON DEFENSA Paciente con síndrome de interrupción del tallo hipofisario y variante patogénica en gen MYCBP2 : ¿ampliación del fenotipo? Laura García Cobarro, Lucía Carrillo y Soto, Zulema Navarro Salmerón, M.ª Juliana Ballesta-Martínez, José M.ª Martos Tello, M.ª José Sánchez Soler Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El gen MYCBP2 codifica una ubiquitina ligasa E3 implica- da en múltiples procesos celulares: supervivencia neuronal, crecimiento sináptico, división celular y ubiquitinación pro- teica. Variantes en este gen se han asociado con defectos del cuerpo calloso (desde un adelgazamiento leve hasta agenesia completa), discapacidad intelectual, autismo y epi- lepsia. Otras manifestaciones menos frecuentes son hi- poacusia, patología oftalmológica y se ha descrito un caso con hipopituitarismo. Hasta la fecha solo 8 pacientes con variantes en este gen han sido descritos. Se describe un nuevo caso por su excepcionalidad. RESUMEN DEL CASO Escolar de 8 años sin antecedentes familiares ni persona- les de interés que ingresó en UCI Pediátrica al mes y medio de vida por parada cardiorrespiratoria en contexto de bron- quiolitis. En estudio por Endocrinología por hipotiroidismo central y micropene. Valorado por primera vez en consulta de Genética Médica a los 2 meses tras diagnóstico de panhipo- pituitarismo con imagen en RM cerebral compatible con inte- rrupción del tallo hipofisario sin displasia septoóptica. Se realizó arrayCGH y secuenciación NGS de genes asociados a defectos de línea media que resultaron normales, y fue dado de alta manteniendo seguimiento por Endocrinología. Evolutivamente presenta problemas de motricidad fina/ gruesa, hipotonía, escoliosis y dismetría de miembros infe- riores. Ha sido valorado por Odontología por paladar ojival con diastema dental y leve prognatismo. Asocia hipercrecimiento, macrocefalia (+4,17 DE) y ras- gos dismórficos: frente amplia cuadrada, cejas arqueadas, sinofridia, fisuras palpebrales alargadas, raíz nasal plana con punta cuadrada, filtrum plano, labio superior fino, forma de boca en V invertida, mamilas separadas con mamila super- numeraria derecha, leve pectum excavatum , braquidactilia generalizada, pies planos y mancha café con leche en tórax. Exoma clínico: detección de variante probablemente pa- togénica c. 9635_9641 en el gen MYCBP2 de novo . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS •• Describimos un nuevo caso de anomalías congénitas múltiples por una variante en el gen MYCBP2 no des- crita previamente, lo que amplía el conocimiento del genotipo y fenotipo de la enfermedad. •• El síndrome de interrupción del tallo hipofisario no se ha descrito asociado a este gen, pero la presencia de defectos de línea media en otros casos sugiere que sea parte del fenotipo clínico. •• Este caso muestra la utilidad del exoma en casos de anomalías congénitas múltiples inespecíficas, así como la importancia del seguimiento clínico de los pacientes con sospecha de enfermedad genética. La aparición evolutiva de nuevos síntomas o signos puede ser clave para alcanzar un diagnóstico especí- fico, con las implicaciones que ello tiene para el pa- ciente y su familia.