71 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

221 ISBN: 978-84-09-79209-2 ÁREA DE ESPECIALIDAD (MEDICINA PEDIÁTRICA)  GASTROENTEROLOGÍA, HEPATOLOGÍA Y NUTRICIÓN #2358 COMUNICACIÓN ORAL Síndrome de Beckwith-Wiedemann: revisión de casos en seguimiento en consultas de Pediatría Elia Ricoy Chaín, Carmen Sánchez Prieto, Alejandra Fernández-Morán González, Marina Fernández Álvarez, Laura Ariztegui Hoya, María Martínez Pérez, Ana Gloria Andrés Andrés, Clara González Guerrero Complejo Asistencial Universitario de León, León INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SWB) es un tras- torno multisistémico con expresión clínica variable y etiolo- gía molecular compleja. Se engloba dentro de los síndromes de sobrecrecimiento, y los pacientes pueden presentar di- versas manifestaciones. La prevalencia poblacional se esti- ma en 1 de 10.300/ 13.700 y en el 85% suelen correspon- der a mutaciones de novo , teniendo en cuenta que hasta en un 20% no se alcanza diagnóstico molecular. El objetivo es la revisión de las características clínicas y genéticas de los casos diagnosticados de SWB en nuestro centro en los últimos 8 años, así como análisis del protocolo de seguimiento de estos pacientes comparado con las últi- mas recomendaciones de expertos. MÉTODOS Estudio retrospectivo descriptivo (serie de casos), inclu- yendo los pacientes en seguimiento por diagnóstico clínico o genético de SWB en hospital de tercer nivel. RESULTADOS Se analizaron 9 pacientes con SWB (proporción 2:1 de varones). En el 55,5% de nuestra muestra no se alcanza el diagnóstico molecular, correspondiéndose el 44,5% restan- te con mutaciones de novo en todos los casos. La mutación genética más frecuentemente hallada fue la pérdida de me- tilación (LOM) en el alelo IC2 materno. En cuanto a la clínica, las dos manifestaciones más pre- valentes fueron la macroglosia y el sobrecrecimiento asimé- trico lateralizado (presentándose en un 88,9% y 66,7% de los pacientes respectivamente), siendo un único paciente el que desarrollo una tumoración (adenoma suprarrenal). En cuanto al seguimiento clínico y pruebas complemen- tarias seguimos las recomendaciones de “Guía clínica para el seguimiento de pacientes con síndrome de Beckwith- Wiedemann“de P. Lapunzina et al publicado en anales de pediatría (AnPediatr (Barc) 2006; 64(3):252-9). Revisando las nuevas recomendaciones por paneles de expertos de seguimiento y manejo, podemos concluir que en algunos casos no es necesario un seguimiento tan ex- haustivo ni la realización de pruebas de imagen y marcado- res tumorales de forma tan frecuente. CONCLUSIONES •• El SWB se debe sospechar en todos aquellos pacien- tes que presenten los rasgos más característicos del síndrome: macroglosia, defectos de la pared abdomi- nal, crecimiento excesivo lateralizado y megalias. •• Pese a que se puede alcanzar un diagnóstico clínico, es fundamental el estudio genético para el segui- miento apropiado de aquellos con mutaciones de riesgo dado que estos tienen mayor incidencia de tumores embrionarios durante las etapas tempranas de la infancia. •• El diagnóstico y el manejo deben ser multidisciplina- res, por la variabilidad clínica y complicaciones que pueden presentar. Este seguimiento deberá indivi- dualizarse en base a los hallazgos clínicos y genéti- cos en cada paciente.